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無効:フェノスカナーは、大規模な遺伝関連研究から公開されている結果のキュレーションデータベースです。このツールは、疾患経路と生物学の理解を支援するために、多くの表現型を持つ遺伝的変異体の相互参照である「フェノムスキャン」を促進することを目的としています。現在、データベースには3億5,000万件以上の関連性と1,000万を超えるユニークな遺伝的変異体が含まれており、ほとんどが単一ヌクレオチド多型です。ユーザー指定のバリアントとの関連付けのデータベースを照会するWebベースのツールが添付されており、各入力バリアントの同じ効果と非効果対立遺伝子に応じて結果を提供します。このツールは、1000ゲノムとHAPMAPのヨーロッパサンプルを使用して計算された入力バリアントのプロキシとの特性関連を検索するオプションを提供します。 可用性と実装:Phenoscannerはwww.phenoscanner.medschl.cam.ac.ukで入手できます。連絡先:jrs95@medschl.cam.ac.uksupplementary情報:補足データはBioinformatics onlineで入手できます。
無効:フェノスカナーは、大規模な遺伝関連研究から公開されている結果のキュレーションデータベースです。このツールは、疾患経路と生物学の理解を支援するために、多くの表現型を持つ遺伝的変異体の相互参照である「フェノムスキャン」を促進することを目的としています。現在、データベースには3億5,000万件以上の関連性と1,000万を超えるユニークな遺伝的変異体が含まれており、ほとんどが単一ヌクレオチド多型です。ユーザー指定のバリアントとの関連付けのデータベースを照会するWebベースのツールが添付されており、各入力バリアントの同じ効果と非効果対立遺伝子に応じて結果を提供します。このツールは、1000ゲノムとHAPMAPのヨーロッパサンプルを使用して計算された入力バリアントのプロキシとの特性関連を検索するオプションを提供します。 可用性と実装:Phenoscannerはwww.phenoscanner.medschl.cam.ac.ukで入手できます。連絡先:jrs95@medschl.cam.ac.uksupplementary情報:補足データはBioinformatics onlineで入手できます。
UNLABELLED: PhenoScanner is a curated database of publicly available results from large-scale genetic association studies. This tool aims to facilitate 'phenome scans', the cross-referencing of genetic variants with many phenotypes, to help aid understanding of disease pathways and biology. The database currently contains over 350 million association results and over 10 million unique genetic variants, mostly single nucleotide polymorphisms. It is accompanied by a web-based tool that queries the database for associations with user-specified variants, providing results according to the same effect and non-effect alleles for each input variant. The tool provides the option of searching for trait associations with proxies of the input variants, calculated using the European samples from 1000 Genomes and Hapmap. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: PhenoScanner is available at www.phenoscanner.medschl.cam.ac.uk CONTACT: jrs95@medschl.cam.ac.ukSupplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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