白人女性のゲノムワイド関連研究は、顔面太陽レンティジンの重症度におけるHLA遺伝子の関与を示唆しています

太陽レンティジンは、太陽誘発性の皮膚の老化の一般的な特徴です。しかし、彼らの発達に寄与する遺伝的要因についてはほとんど知られていない。このゲノムワイドな関連研究では、502人の中年のフランス人女性で、顔の太陽レンィンティジンに関連する遺伝子遺伝子座を特定することを目指しました。染色体6の2つの独立したブロックに収集された9つのSNPは、顔面レンティギンスコアとの関連を探しているときに25％未満の誤検出率を示しました。6p22領域の最初のブロックは、遺伝子間SNPに対応し、額レンティィジンとの有意な関連も示しました（p = 1.37×10（-8））。6P21 HLA領域内の2番目のブロックは、いくつかのEQTLデータベースに従ってHLA-C発現の減少に関連していました。興味深いことに、これらのSNPは、HLA-C*0701対立遺伝子（R（2）= 0.95）との高い連鎖不均衡もありました。IRF4遺伝子でGWASによって最近発見された関連性を再現しました。最後に、44の選択された候補SNPに関する補完的な研究で、MITF遺伝子の新規関連が明らかになりました。全体として、我々の結果は、HLA/免疫やメラニン形成経路を含む顔面レンィングの重症度に関与するいくつかのメカニズムを示しています。

Solar lentigines are a common feature of sun-induced skin ageing. Little is known, however, about the genetic factors contributing to their development. In this genome-wide association study, we aimed to identify genetic loci associated with solar lentigines on the face in 502 middle-aged French women. Nine SNPs, gathered in two independent blocks on chromosome 6, exhibited a false discovery rate below 25% when looking for associations with the facial lentigine score. The first block, in the 6p22 region, corresponded to intergenic SNPs and also exhibited a significant association with forehead lentigines (P = 1.37 × 10(-8) ). The second block, within the 6p21 HLA region, was associated with decreased HLA-C expression according to several eQTL databases. Interestingly, these SNPs were also in high linkage disequilibrium with the HLA-C*0701 allele (r(2)  = 0.95). We replicated an association recently found by GWAS in the IRF4 gene. Finally, a complementary study on 44 selected candidate SNPs revealed novel associations in the MITF gene. Overall, our results point to several mechanisms involved in the severity of facial lentigines, including HLA/immunity and the melanogenesis pathway.