既知の家族歴のない患者におけるピーターズプラス症候群の出生前検出

Peters 'Plus症候群は、典型的な眼の欠陥と他の全身性異常の組み合わせを特徴とするまれな常染色体劣性状態です。胎児の超音波検査中に診断したこの珍しい症候群の症例を提示します。患者は右眼の微小頭症と前脳腫を示し、差し迫った破裂が恐れられたため、新生児期に眼摘出術を行いました。胎児の眼科的異常は、他の全身性異常を標的とする超音波検査中にしばしば検出され、肯定的な家族の歴史は重要な診断手がかりを提供します。このケースは、私たちの知る限り、専門家への早期紹介で完全な失明が妨げられた既知の家族歴のない患者の出生前に診断されたピーターズのプラス症候群について最初に報告されたことです。

Peters' plus syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by a combination of typical ocular defects and other systemic abnormalities. We present a case of this uncommon syndrome that we diagnosed during a fetal ultrasonographical examination. Because the patient exhibited microcephaly and anterior staphyloma of the right eye and because impending rupture was feared, we performed ophthalmectomy during the neonatal period. Fetal ophthalmological anomalies are often detected during ultrasonographic examination targeting other systemic abnormalities, with positive family histories providing important diagnostic clues. This case is, to our knowledge, the first to be reported of prenatally diagnosed Peters' plus syndrome in a patient with no known family history in whom total blindness was prevented with an early referral to specialists.