雄牛の目と色素黄斑症は、アルポート症候群における異常な骨の膜のさらなる網膜症状です

背景と目的：Alport症候群の網膜の特徴には、中央および末梢フレック網膜症、時間的網膜薄化、および黄斑穴が含まれます。ここでは、さらなる網膜異常について説明します。 方法：68歳の女性で20年前に20年前に雄牛の眼球症の症例を特定し、X連鎖のコホート（男性28人、女性28人）または常染色体劣性（n = 13）のアーカイブされた網膜画像をレビューしました。症候群。すべての個人は、遺伝子検査または腎生検で確認されたAlport症候群を患っており、眼科医によって検査され、網膜画像診断を受けました（Kowa非魚類カメラ、日本）。 結果：インデックスケースは、Col4a5にP.Q379xバリアントを持ち、現在腎障害（EGFR = 45 mL/min/1.73 m2）、両側難聴、および中央および末梢網膜症を患っていました。彼女の黄斑症は悪化し、彼女は両側の中央視野損失を持っていました。光コヒーレンス断層撮影（Heidelberg Spectralis）は、網膜色素上皮と網膜萎縮が破壊されたことを示しました。私たちは、常染色体劣性疾患と正常な腎機能を持つ女性から、さらに早期の雄牛の眼の黄斑症（1/69、1.4％）を特定しました。また、Alport症候群の27人（27/69、39％）の被験者における異常な網膜色素上皮に関連する微妙な色素黄斑症、両方の男性（8/28、29％）と女性（13/28、46％）に関連する微妙な色素球症にも注目しました。X結合疾患、および常染色体劣性疾患（6/13、38％）。 結論：アルポート症候群における雄牛の目と色素の黄斑症は、主に損傷したブルーチの膜と上にある網膜色素上皮から生じます。ブルの目の黄斑症は視力に影響を与え、患者は網膜合併症の定期的なモニタリングを受ける必要があります。

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The retinal features of Alport syndrome include a central and peripheral fleck retinopathy, temporal retinal thinning, and a macular hole. Here we describe further retinal abnormalities. METHODS: We identified a case of bull's eye maculopathy 20 years previously in a 68-year-old female, and reviewed archived retinal images from our cohort of X-linked (28 males, 28 females) or autosomal recessive (n = 13) Alport syndrome. All individuals had Alport syndrome confirmed on genetic testing or renal biopsy, were examined by an ophthalmologist, and underwent retinal imaging (KOWA non-mydriatic camera, Japan). RESULTS: The index case had the p.Q379X variant in COL4A5 and currently had renal impairment, (eGFR = 45 ml/min/1.73 m2), bilateral hearing loss, and central and peripheral retinopathies. Her maculopathy had deteriorated, and she had a bilateral central visual field loss. Optical coherence tomography (Heidelberg Spectralis) demonstrated a disrupted retinal pigment epithelium and retinal atrophy. We identified a further early bull's eye maculopathy (1/69, 1.4%) from a female with autosomal recessive disease and normal renal function. We also noted a subtle pigment maculopathy associated with an abnormal retinal pigment epithelium in 27 (27/69, 39%) subjects with Alport syndrome, in both males (8/28, 29%) and females (13/28, 46%) with X-linked disease, and in autosomal recessive disease (6/13, 38%). CONCLUSIONS: The bull's eye and pigment maculopathies in Alport syndrome result mainly from the damaged Bruch's membrane and overlying retinal pigment epithelium. Bull's eye maculopathy affects vision and patients should undergo regular monitoring for retinal complications.