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背景：歴史的に、Von Hippel-Lindau疾患（VHL）の患者の生存率は、一般集団の生存よりも劣っています。私たちは、VHL変異キャリアの生存とVHL関連の死のリスクが時間とともに変化したかどうか、および性別、遺伝子型、監視の出席によってどのように影響を受けたかを判断することを目指しました。 方法：レトロスペクティブコホート研究では、VHL変異を持つすべての既知のデンマークのVHLファミリーを含めました。COX回帰モデルを使用して、143 VHL変異キャリアの生存と死因を評価し、VHLの生存とVHLのない137人の兄弟の生存と比較しました。VHLの平均寿命は、相対生存モデルを使用して一般集団と比較されました。 結果：2000年に生まれた男性と女性の患者の平均平均寿命は、それぞれ67歳と60歳でした。生存は、患者の性と遺伝子型の影響を受けます。女性患者は、男性患者よりもVHL関連の死亡のリスクが有意に高い（HR = 2.25、95％CI 1.20〜4.20、p = 0.011）。全体として、79％（67人中53人）がVHL関連でしたが、VHL関連の死亡のリスクは時間とともに減少し、腎細胞癌（RCC）関連の死亡頻度も同様です。監視は、最大のRCCおよび中枢神経系（CNS）血管芽細胞腫のリスクを抱える切り捨て変異キャリアに特に有益です。 結論：VHLの生存率は時間の経過とともに改善され、VHLと一般集団のない兄弟の生存率に近づいています。VHL関連の死亡のリスクは大幅に減少しましたが、死亡の主な原因は依然としてCNS血管芽細胞腫であり、したがって治療選択肢の改善が不可欠です。
背景：歴史的に、Von Hippel-Lindau疾患（VHL）の患者の生存率は、一般集団の生存よりも劣っています。私たちは、VHL変異キャリアの生存とVHL関連の死のリスクが時間とともに変化したかどうか、および性別、遺伝子型、監視の出席によってどのように影響を受けたかを判断することを目指しました。 方法：レトロスペクティブコホート研究では、VHL変異を持つすべての既知のデンマークのVHLファミリーを含めました。COX回帰モデルを使用して、143 VHL変異キャリアの生存と死因を評価し、VHLの生存とVHLのない137人の兄弟の生存と比較しました。VHLの平均寿命は、相対生存モデルを使用して一般集団と比較されました。 結果：2000年に生まれた男性と女性の患者の平均平均寿命は、それぞれ67歳と60歳でした。生存は、患者の性と遺伝子型の影響を受けます。女性患者は、男性患者よりもVHL関連の死亡のリスクが有意に高い（HR = 2.25、95％CI 1.20〜4.20、p = 0.011）。全体として、79％（67人中53人）がVHL関連でしたが、VHL関連の死亡のリスクは時間とともに減少し、腎細胞癌（RCC）関連の死亡頻度も同様です。監視は、最大のRCCおよび中枢神経系（CNS）血管芽細胞腫のリスクを抱える切り捨て変異キャリアに特に有益です。 結論：VHLの生存率は時間の経過とともに改善され、VHLと一般集団のない兄弟の生存率に近づいています。VHL関連の死亡のリスクは大幅に減少しましたが、死亡の主な原因は依然としてCNS血管芽細胞腫であり、したがって治療選択肢の改善が不可欠です。
BACKGROUND: Historically, the survival of patients with von Hippel-Lindau disease (vHL) has been poorer than that of the general population. We aimed to determine whether the survival of VHL mutation carriers and their risk of vHL-related death has changed over time and how it has been affected by sex, genotype and surveillance attendance. METHODS: In a retrospective cohort study, we included all known Danish vHL families with a VHL mutation. We assessed the survival and causes of death for 143 VHL mutation carriers using Cox regression models and compared vHL survival with that of 137 siblings without vHL. vHL life expectancy was compared with the general population using a relative survival model. RESULTS: The estimated mean life expectancies for male and female patients born in 2000 were 67 and 60 years, respectively. Survival is influenced by the sex and genotype of the patient. Female patients have a significantly higher risk of vHL-related death than male patients (HR=2.25, 95% CI 1.20 to 4.20, p=0.011). Overall, 79% (53 of 67) of deaths were vHL-related, but the risk of vHL-related death has decreased over time, as has the frequency of renal cell carcinoma (RCC)-related death. Surveillance is especially beneficial for truncating mutation carriers, who have the greatest RCC and central nervous system (CNS) hemangioblastoma risk. CONCLUSIONS: vHL survival has improved over time and has become closer to that of siblings without vHL and the general population. Even though the risk of vHL-related death has decreased significantly, the main cause of death is still CNS hemangioblastomas and hence improved treatment options are essential.
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