CD73欠乏による動脈石灰化（ACDC）：異所性鉱化のイメージング症状

CD73欠乏症（ACDC）による動脈石灰化は、常染色体劣性NT5E遺伝子変異によって引き起こされる最近同定されたまれで衰弱する成人発症障害です。ACDCは、主に下肢に影響を与える進行性で痛みを伴う動脈の石灰化と、手足の小さな関節カプセルに影響を与える石灰化によって特徴付けられます。この症例報告では、著者らは、国立衛生研究所（NIH）によってACDCを有していると特定された最初の個人の1つについて臨床的フォローアップを提供し、主に二国間ではあるがわずかに非対称的である周areの関節鉱化のイメージング症状に焦点を当てています。メタカルポファランジアルおよび中足骨の関節のレベルまでかさばるが、侵食性の変化や関節内の鉱化を伴わずに、近位および遠位の卵管間関節での分布がより小さく、よりcapsul的である。同様の表示される共同鉱化作用の差別的な考慮事項が提供されます。

Arterial calcification due to CD73 deficiency (ACDC) is a recently identified rare and debilitating adult-onset disorder caused by autosomal recessive NT5E gene mutations. ACDC is characterized by progressive and painful arterial calcifications primarily affecting the lower extremities, as well as calcifications affecting small joint capsules of the hands and feet. In this case report, the authors provide clinical follow-up for one of the first individuals identified by the National Institutes of Health (NIH) as having ACDC, focusing mainly on the imaging manifestations of periarticular joint mineralization, which are bilateral but slightly asymmetric, bulky up to the levels of the metacarpophalangeal and metatarsophalangeal joints, but smaller and more capsular in distribution at the proximal and distal interphalangeal joints, without erosive change or intra-articular mineralization. Differential considerations for similar appearing joint mineralization are provided.