POPSTR：STRバリアントの人口規模の検出

動機：短いタンデムリピート（STR）としても知られるマイクロサテライトは、2〜6塩基のモチーフを含む反復DNA配列の領域です。マイクロサテライトは、単一ヌクレオチド多型（SNP）とインデルの後、ヒトゲノムで最も豊富なタイプの変動の1つです。マイクロサテライト分析には、医療遺伝学、法医学、遺伝的系図の構築など、幅広い用途があります。ただし、マイクロサテライトのバリエーションは、分析できるツールが不足しているため、全ゲノムシーケンス研究ではめったに考慮されません。 結果：ここでは、イルミナWGSデータ用に最適化されたマイクロサテライトジェノタイパーを提示します。これは、以前に提示された他の方法よりも高速で正確です。改善には2つの主要な成分があります。最初に、以前に整列したシーケンスデータを使用して、マイクロサテライトプロファイルの作成に必要なシーケンスデータの量を減らします。第二に、母集団情報を使用して、マイクロサテライトと個々の特定のエラープロファイルをトレーニングします。ジェノタイピングの結果を毛細血管電気泳動によって生成された遺伝子型と比較することにより、マイクロサテライト遺伝子型を決定するために特別に開発された別のプログラムであるロブストのエラー率よりも50％低いことを示します。 可用性と実装：ソースコードはgithubで入手できます：https：//github.com/decodegenetics/popstr。 連絡先：snaedis.kristmundsdottir@decode.isまたはbjarni.halldorsson@decode.is。

MOTIVATION: Microsatellites, also known as short tandem repeats (STRs), are tracts of repetitive DNA sequences containing motifs ranging from two to six bases. Microsatellites are one of the most abundant type of variation in the human genome, after single nucleotide polymorphisms (SNPs) and Indels. Microsatellite analysis has a wide range of applications, including medical genetics, forensics and construction of genetic genealogy. However, microsatellite variations are rarely considered in whole-genome sequencing studies, in large due to a lack of tools capable of analyzing them. RESULTS: Here we present a microsatellite genotyper, optimized for Illumina WGS data, which is both faster and more accurate than other methods previously presented. There are two main ingredients to our improvements. First we reduce the amount of sequencing data necessary for creating microsatellite profiles by using previously aligned sequencing data. Second, we use population information to train microsatellite and individual specific error profiles. By comparing our genotyping results to genotypes generated by capillary electrophoresis we show that our error rates are 50% lower than those of lobSTR, another program specifically developed to determine microsatellite genotypes. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: Source code is available on Github: https://github.com/DecodeGenetics/popSTR. CONTACT: snaedis.kristmundsdottir@decode.is or bjarni.halldorsson@decode.is.