フォン・ウィルブランド病における健康関連の生活の質に関する出血スコアと鉄の状態の相対的な貢献：横断的研究

はじめに：Von Willebrand Disease（VWD）は、人間で知られている最も一般的な遺伝性出血障害です。現在、標準化されたツールを使用したVWDの健康関連の生活の質（HR-QOL）を調査する研究は、特にVon Welland因子または活動の軽度の減少を持つ患者の間で限られています。 目的：VWDの軽度、中程度、重度の形態の患者のHR-QOLとその予測因子を決定する。 方法：VWDの臨床診断の患者は、三次相続出血障害診療所から募集されました。インフォームドコンセントの結果、出血スコアは標準化された自己管理ツールを介して取得されました。各参加者は、HR-QOLアンケート（SF-36）も完了しました。分析には、ペアのt検定、独立したt検定、一元配置分散分析、多変量回帰が含まれていました。 結果：合計102人の患者が募集されました（同意率= 95％）。参加者は平均38年（SD 14.8）、78％は女性、80％はVWD 1型と診断されました。年齢および性別の規範データと比較して、VWD患者は8つのHR-QOLドメインの7つと身体的および精神的成分の概要で臨床的および統計的に有意な減少を示しました。年齢、性別、社会経済的地位、農業性に合わせて調整され、出血スコアの増加と鉄欠乏状態の精神ドメインの低下とともに、物理的成分の要約が低下する傾向がありました（それぞれP = 0.07およびP = 0.08）。 結論：この研究は、社会経済的地位と農業性を取り入れながら、疾患の重症度全体のHR-QOLに対するVWDの影響を最初に調べることです。VWD患者のHR-QOLの大幅な減少、特に鉄の状態と精神HR-QOLの関係は、この設定における鉄交換の有効性を評価するための将来の研究の理論的根拠を強化します。

INTRODUCTION: von Willebrand disease (VWD) is the most common inherited bleeding disorder known in humans. Currently, studies investigating the health-related quality of life (HR-QoL) in VWD using standardized tools are limited, particularly among patients with mild decreases in von Willebrand factor or activity. AIM: To determine HR-QoL and its predictors among patients with mild, moderate and severe forms of VWD. METHODS: Patients with clinical diagnosis of VWD were recruited from a tertiary Inherited Bleeding Disorder Clinic. Upon informed consent, bleeding scores were obtained via a standardized, self-administered tool. Each participant also completed a HR-QoL questionnaire (SF-36). Analyses included paired t-test, independent t-test, one-way anova and multivariate regression. RESULTS: A total of 102 patients were recruited (consent rate = 95%). Participants were 38 years on average (SD 14.8), 78% were female and 80% were diagnosed with VWD Type 1. Compared to age- and sex-matched normative data, VWD patients had clinically and statistically significant reductions in seven of eight HR-QoL domains and the physical and mental component summaries. Adjusted for age, sex, socioeconomic status and rurality, there was a trend towards lower physical component summary with increasing bleeding score, and lower mental domains with iron deficiency status (P = 0.07 and P = 0.08 respectively). CONCLUSION: This study is the first to examine the impact of VWD on HR-QoL across disease severity while incorporating socioeconomic status and rurality. Significant reductions in HR-QoL among VWD patients, especially the relationship between iron status and mental HR-QoL, strengthen the rationale for prospective studies to evaluate the efficacy of iron replacement in this setting.