頭蓋症症：2D/3D超音波、磁気共鳴イメージング、コンピューター断層撮影による出生前診断

頭蓋癒着症は、頭蓋縫合の1つ以上の早期融合のプロセスとして定義されます。これは、約1〜2,000の出生で発生する一般的な状態です。頭蓋癒着症は、一次または二次的に分類される場合があります。また、非症候性または症候群に分類されます。縫合のコミットメントによれば、頭蓋症症は単一の縫合または複数の縫合に影響を与える可能性があります。頭蓋骨癒合症を伴う幅広い症候群があり、最も一般的なのは、Apert、Pffeifer、Crouzon、Shaethre-Chotzen、Muenke症候群です。非症候性頭蓋症症の根本的な病因は不明です。線維芽細胞成長因子（FGF）シグナル伝達経路の変異は、頭蓋症症候群の病因において重要な役割を果たします。出生前超音波検出性頭蓋癒合症は低いです。現在、2次元（2D）および3次元（3D）超音波、磁気共鳴イメージング（MRI）、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、そして最後に分子診断など、頭蓋症症の出生前診断には、さまざまな方法を適用できます。頭蓋症症の存在は、出産プロセスに影響を与える可能性があります。頭蓋骨癒合症の胎児は、周産期合併症の発生率も高くなっています。未治療の頭蓋症症のリスクを回避するために、子どもは通常、出生後診断後すぐに外科的に治療されます。

Craniosynostosis is defined as the process of premature fusion of one or more of the cranial sutures. It is a common condition that occurs in about 1 to 2,000 live births. Craniosynostosis may be classified in primary or secondary. It is also classified as nonsyndromic or syndromic. According to suture commitment, craniosynostosis may affect a single suture or multiple sutures. There is a wide range of syndromes involving craniosynostosis and the most common are Apert, Pffeifer, Crouzon, Shaethre-Chotzen and Muenke syndromes. The underlying etiology of nonsyndromic craniosynostosis is unknown. Mutations in the fibroblast growth factor (FGF) signalling pathway play a crucial role in the etiology of craniosynostosis syndromes. Prenatal ultrasound`s detection rate of craniosynostosis is low. Nowadays, different methods can be applied for prenatal diagnosis of craniosynostosis, such as two-dimensional (2D) and three-dimensional (3D) ultrasound, magnetic resonance imaging (MRI), computed tomography (CT) scan and, finally, molecular diagnosis. The presence of craniosynostosis may affect the birthing process. Fetuses with craniosynostosis also have higher rates of perinatal complications. In order to avoid the risks of untreated craniosynostosis, children are usually treated surgically soon after postnatal diagnosis.