多繁殖羊の個体数における異なるSNPパネル密度を使用した代入の精度の評価

背景：遺伝子型の代入は、ニュージーランドの羊産業におけるゲノム選択の実装の重要な要素ですが、多くの要因が帰属の精度に影響を与える可能性があります。私たちの目的は、3つの単一ヌクレオチド多型（SNP）パネルで遺伝子型を使用した多産羊の集団における帰属戦略の実装に関する実用的な方向性を提供することでした：5K、50K、およびHD（600K SNP）。 結果：5KからHDへの帰属は、5Kから50Kまでの代入よりもわずかに優れていました（0.6％）。5kから50k、その後50kからHDからHDからHDの2段階の帰属は、5kからHDへの直接代入を上回りました。大規模な固定参照母集団を使用した場合、大規模な固定参照母集団を使用した場合、繁殖中の参照（検証セットの種類を除く異なる品種の動物の50K遺伝子型すべてを含む、つまり帰属する）がわずかな損失が観察されましたが、5kから50kのすべての帰属シナリオにわたって動物はほとんどいません。ただし、大部分の動物（純血種と交配）の帰属精度の大きな利益は、あらゆる状況に固定および大規模な参照データセットの使用を正当化しました。また、この研究では、各染色体の端にあるSNPの補助精度の損失も調査し、60％（R2）を超える各端で100 SNPの全体的な代入（5k〜50k）精度があることを示しました。ほとんどの染色体は、少なくともその端の1つでの抑制の精度の低下を示しました。低密度の遺伝子型と参照データセットの遺伝子型の関連性に基づく代入の精度の予測（代入ソフトウェアを実行せずに）も調査しました。Fimpute V2.2は、すべての帰属シナリオでビーグル3.3.2を上回りました。 結論：SNPパネル、ソフトウェア、帰属の戦略（1段階または2段階の帰属）の一連の推奨事項に従って、高および低いものと低いものを使用して遺伝子型を使用する動物の選択に従うことで、羊の品種の代入の精度を改善することができます。密度SNPパネル。我々は、低密度レベルでの個々の動物の帰属の精度を予測する方法を提示します。抑制を実行する前に、十分な精度で帰属できる動物のみにゲノム予測を制限するために使用できます。

BACKGROUND: Genotype imputation is a key element of the implementation of genomic selection within the New Zealand sheep industry, but many factors can influence imputation accuracy. Our objective was to provide practical directions on the implementation of imputation strategies in a multi-breed sheep population genotyped with three single nucleotide polymorphism (SNP) panels: 5K, 50K and HD (600K SNPs). RESULTS: Imputation from 5K to HD was slightly better (0.6 %) than imputation from 5K to 50K. Two-step imputation from 5K to 50K and then from 50K to HD outperformed direct imputation from 5K to HD. A slight loss in imputation accuracy was observed when a large fixed reference population was used compared to a smaller within-breed reference (including all 50K genotypes on animals from different breeds excluding those in the validation set i.e. to be imputed), but only for a few animals across all imputation scenarios from 5K to 50K. However, a major gain in imputation accuracy for a large proportion of animals (purebred and crossbred), justified the use of a fixed and large reference dataset for all situations. This study also investigated the loss in imputation accuracy specifically for SNPs located at the ends of each chromosome, and showed that only chromosome 26 had an overall imputation (5K to 50K) accuracy for 100 SNPs at each end higher than 60 % (r2). Most of the chromosomes displayed reduced imputation accuracy at least at one of their ends. Prediction of imputation accuracy based on the relatedness of low-density genotypes to those of the reference dataset, before imputation (without running an imputation software) was also investigated. FIMPUTE V2.2 outperformed BEAGLE 3.3.2 across all imputation scenarios. CONCLUSIONS: Imputation accuracy in sheep breeds can be improved by following a set of recommendations on SNP panels, software, strategies of imputation (one- or two-step imputation), and choice of the animals to be genotyped using both high- and low-density SNP panels. We present a method that predicts imputation accuracy for individual animals at the low-density level, before running imputation, which can be used to restrict genomic prediction only to the animals that can be imputed with sufficient accuracy.