LDハブ：SNP遺伝率と遺伝的相関分析のための要約レベルGWASデータの可能性を最大化するLDスコア回帰を実行するための集中データベースとWebインターフェイス

動機：LDスコア回帰は、複雑な特性と疾患のSNP遺伝性を推定するために、ゲノムワイド関連研究（GWAS）サマリーレベルの結果データを使用する信頼性が高く効率的な方法です。異なる表現型。この方法は概要レベルの結果データに依存しているため、LDスコア回帰は非常に大きなサンプルサイズでも計算的に牽引可能です。ただし、一般に利用可能なGWASサマリーレベルのデータは通常、異なるデータベースに保存され、異なる形式を持っているため、LDスコア回帰を適用して多くの異なる特性における遺伝的相関を同時に推定することが困難です。 結果：この原稿では、LD HUBについて説明します。これは、さまざまな公開されているリソース/コンソーシアムの173の疾患/特性と、LDスコア回帰分析パイプラインを自動化するWebインターフェイスの略式レベルGWAS結果の集中データベースです。機能を実証し、ソフトウェアを検証するために、LDハブを使用して49の特性/疾患の以前に報告されたLDスコア回帰分析を再現しました。SNPの遺伝率と異なる表現型にわたる遺伝的相関を推定しました。また、最近のアトピー性皮膚炎GWASメタ分析をアップロードして、状態と他の潜在的に関連する特性との遺伝的相関を調べることで得られた新しい結果を提示します。公開可能なGWASサマリレベルの結果データの可用性の向上に応じて、データベースと付随するWebインターフェイスにより、LDスコア回帰方法論の最大の取り込みが保証され、GWAS結果の公開普及に有用なデータベースを提供し、方法を提供します。遺伝的病因を重複させるための何百もの特性を簡単にスクリーニングするため。 可用性と実装：LDハブを使用するためのWebインターフェイスと手順は、http：//ldsc.broadinstitute.org/で入手できます。連絡先：jie.zheng@bristol.ac.uksupplementary情報：補足データはBioinformatics Onlineで入手できます。

MOTIVATION: LD score regression is a reliable and efficient method of using genome-wide association study (GWAS) summary-level results data to estimate the SNP heritability of complex traits and diseases, partition this heritability into functional categories, and estimate the genetic correlation between different phenotypes. Because the method relies on summary level results data, LD score regression is computationally tractable even for very large sample sizes. However, publicly available GWAS summary-level data are typically stored in different databases and have different formats, making it difficult to apply LD score regression to estimate genetic correlations across many different traits simultaneously. RESULTS: In this manuscript, we describe LD Hub - a centralized database of summary-level GWAS results for 173 diseases/traits from different publicly available resources/consortia and a web interface that automates the LD score regression analysis pipeline. To demonstrate functionality and validate our software, we replicated previously reported LD score regression analyses of 49 traits/diseases using LD Hub; and estimated SNP heritability and the genetic correlation across the different phenotypes. We also present new results obtained by uploading a recent atopic dermatitis GWAS meta-analysis to examine the genetic correlation between the condition and other potentially related traits. In response to the growing availability of publicly accessible GWAS summary-level results data, our database and the accompanying web interface will ensure maximal uptake of the LD score regression methodology, provide a useful database for the public dissemination of GWAS results, and provide a method for easily screening hundreds of traits for overlapping genetic aetiologies. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: The web interface and instructions for using LD Hub are available at http://ldsc.broadinstitute.org/ CONTACT: jie.zheng@bristol.ac.ukSupplementary information: Supplementary data are available at Bioinformatics online.