肥大性心筋症の更新とガイドラインのガイド

肥大性心筋症（HCM）は、最も一般的な遺伝性心血管障害であり、世界中の500人に1人に影響を及ぼします。しかし、既存の疫学的研究では、早期の不完全な表現型発現を持つ個人を限られているため、HCMの有病率を過小評価している可能性があります。HCMの臨床症状には、拡張機能障害、左心室流出路閉塞、虚血、心房細動、血管反応の異常、および患者の5％で、収縮期障害を特徴とする「燃焼」相への進行が含まれます。疾患関連の死亡率は、ほとんどの場合、突然の心臓死、心不全、塞栓性脳卒中に起因します。ただし、HCMを持つ個人の大半は、家族のスクリーニング、リスク層別化、血栓塞栓性予防、および配線型排出剤の移植を含む現代の管理戦略のために、正常またはほぼ正常な平均寿命を抱えています。ACC Foundation/AHAによって発行されたHCMの臨床ガイドラインとESCは、病気の評価と管理を促進します。このレビューでは、重要な更新、知識の現在のギャップ、推奨事項の違い、および臨床および病理学的評価におけるエイズや落とし穴など、それらの実装の課題を強調することにより、臨床医がガイドラインをナビゲートするのを支援することを目指しています。また、HCMの診断と治療の将来の発展を支える遺伝学、イメージング、および分子研究の進歩についても説明します。

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiovascular disorder, affecting 1 in 500 individuals worldwide. Existing epidemiological studies might have underestimated the prevalence of HCM, however, owing to limited inclusion of individuals with early, incomplete phenotypic expression. Clinical manifestations of HCM include diastolic dysfunction, left ventricular outflow tract obstruction, ischaemia, atrial fibrillation, abnormal vascular responses and, in 5% of patients, progression to a 'burnt-out' phase characterized by systolic impairment. Disease-related mortality is most often attributable to sudden cardiac death, heart failure, and embolic stroke. The majority of individuals with HCM, however, have normal or near-normal life expectancy, owing in part to contemporary management strategies including family screening, risk stratification, thromboembolic prophylaxis, and implantation of cardioverter-defibrillators. The clinical guidelines for HCM issued by the ACC Foundation/AHA and the ESC facilitate evaluation and management of the disease. In this Review, we aim to assist clinicians in navigating the guidelines by highlighting important updates, current gaps in knowledge, differences in the recommendations, and challenges in implementing them, including aids and pitfalls in clinical and pathological evaluation. We also discuss the advances in genetics, imaging, and molecular research that will underpin future developments in diagnosis and therapy for HCM.