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L-2-ヒドロキシグルタル（L-2-Hg）酸尿は、通常、小児で観察されるまれな遺伝性代謝疾患です。患者は、小脳の運動失調、軽度または重度の精神遅滞、および錐体外路症および錐体症状、および発作を含む他のさまざまな臨床徴候との非常にゆっくりと進行性の劣化を示します。[1]。この白脳症は、1980年にデュラン等に最初に説明されました。[2]。脳磁気共鳴画像法（MRI）は、非特異的な皮質下白質（WM）損失、脳萎縮および歯状核および被殻の変化を示しています。[3]。診断は、尿や脳脊髄液などの体液中のL-2-HGのレベルの増加によって強調されています。この研究の目的は、L-2-Hg酸尿の脳MRIの特徴を遡及的に記述することです。
L-2-ヒドロキシグルタル（L-2-Hg）酸尿は、通常、小児で観察されるまれな遺伝性代謝疾患です。患者は、小脳の運動失調、軽度または重度の精神遅滞、および錐体外路症および錐体症状、および発作を含む他のさまざまな臨床徴候との非常にゆっくりと進行性の劣化を示します。[1]。この白脳症は、1980年にデュラン等に最初に説明されました。[2]。脳磁気共鳴画像法（MRI）は、非特異的な皮質下白質（WM）損失、脳萎縮および歯状核および被殻の変化を示しています。[3]。診断は、尿や脳脊髄液などの体液中のL-2-HGのレベルの増加によって強調されています。この研究の目的は、L-2-Hg酸尿の脳MRIの特徴を遡及的に記述することです。
l-2-Hydroxyglutaric (l-2-HG) aciduria is a rare inherited metabolic disease usually observed in children. Patients present a very slowly progressive deterioration with cerebellar ataxia, mild or severe mental retardation, and various other clinical signs including extrapyramidal and pyramidal symptoms, and seizures Goffette et al. [1]. This leukencephalopathy was first described in 1980 Duran et al. [2]. Brain magnetic resonance imaging (MRI) demonstrates nonspecific subcortical white matter (WM) loss, cerebellar atrophy and changes in dentate nuclei and putamen Steenweg et al. [3]. The diagnosis is highlighted by increased levels of l-2-HG in body fluids such as urine and cerebrospinal fluid. The purpose of this study is to retrospectively describe the brain MRI features in l-2-HG aciduria.
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