双子の妊娠におけるダウン症候群の観察率

目的：現在の臨床的アプローチである母体の年齢が一致するシングルトンに基づいて予想されるものと比較して、双子のダウン症候群の観察された発生率を評価する。 方法：これは、1995年7月から2012年12月の間に予想される出産日を伴うカリフォルニア出生前スクリーニングプログラムの参加者の遡及的レビューでした。出生前または出生後の症例は、表現型ダウン症につながる遺伝的不均衡で確認されました（トリソミー21、モザイクトリソミー21、または翻訳）。含まれています。卵巣の寄付で考案された妊娠と45歳以上の女性は除外されました。現在の臨床アプローチと同様に、シングルトンのデータと予想される接合性からの外挿により、双子の観察されたダウン症候群の発生率と予想される発生率を比較しました。この外挿は、一卵性妊娠が母親の年齢に合ったシングルトンと比較して妊娠ごとに同等のダウン症候群のリスクを持っていることを前提としています。罹患した症例の接合性は、ダウン症候群の一致を伴う一接合体およびダウン症候群の不一致を伴う二卵性と推定された。累積ポアソン分布を使用してカウントを比較しました。 結果：77,279の双子の妊娠のうち、182（0.2％）は、核型によって少なくとも1つの胎児を伴う胎児を少なくとも1つ持っていた。妊娠ごとに観察されたダウン症候群の発生率の比率は、それぞれ一致、二球性、およびすべての双子で33.6％、75.2％、70.0％でした（すべての比較ではp <.001）。母体の年齢のサブグループと双子の接合性を考慮すると、25〜45歳の女性では、分解妊娠の25〜45歳で、25歳から45歳の女性では、二菌妊娠を伴う女性では、予想よりも低いダウン症候群の発生率が見られました。 結論：双子の妊娠で観察されたダウン症候群の発生率は予想よりも低く、最も顕著なのは一卵性妊娠の場合、母体年齢の増加です。リスクベースのカウンセリングは、妊娠中の検査と管理に関する女性の選択に強く影響する可能性があるため、妊娠中の真のダウン症候群のリスクの理解が重要です。

OBJECTIVE: To evaluate the observed incidence of Down syndrome in twins compared with that expected based on maternal age-matched singletons, which is the current clinical approach. METHODS: This was a retrospective review of California Prenatal Screening Program participants with expected delivery dates between July 1995 and December 2012. Cases confirmed prenatally or postnatally with a genetic imbalance leading to phenotypic Down syndrome (trisomy 21, mosaic trisomy 21, or translocations) were included. Pregnancies conceived with ovum donation and women older than 45 years were excluded. We compared the observed Down syndrome incidence per pregnancy for twins with expected incidence by extrapolating from singleton data and expected zygosity as is the current clinical approach. This extrapolation assumes that monozygotic pregnancies have equivalent Down syndrome risk per pregnancy relative to maternal age-matched singletons and dizygotic pregnancies have twice the risk of at least one affected fetus. Zygosity for affected cases was presumed to be monozygotic with Down syndrome concordance and dizygotic with Down syndrome discordance. Counts were compared using cumulative Poisson distributions. RESULTS: Of 77,279 twin pregnancies, 182 (0.2%) had at least one fetus with Down syndrome confirmed by karyotype. The ratio of observed-to-expected Down syndrome incidence per pregnancy was 33.6%, 75.2%, and 70.0% for monozygotic, dizygotic, and all twins, respectively (P<.001 for all comparisons). Considering maternal age subgroups and twin zygosity, a significantly lower-than-expected Down syndrome incidence was seen for women aged 25 to 45 years with monozygotic pregnancies and overall for women aged 25 to 45 years with dizygotic pregnancies. CONCLUSION: The observed incidence of Down syndrome in twin pregnancies is lower than expected, most notably for monozygotic pregnancies and with increasing maternal age. Risk-based counseling can strongly affect women's choices regarding testing and management during pregnancy, so an understanding of the true Down syndrome risk in twin gestations is crucial.