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目的：RANKLは、ケモカイン放出、単球/マクロファージマトリックスの移動、およびマトリックスメタロプロテイナーゼ活性を刺激するTNFスーパーファミリーのメンバーであり、アテローム性動脈硬化症において重要な役割を果たします。私たちの研究では、RANKL遺伝子多型がイタリアの被験者の虚血性脳卒中に関与しているかどうかを評価しました。 患者と方法：レトロスペクティブ研究では、虚血性脳卒中の病歴を持つ487人の患者（242人の男性、245人の女性）と虚血性脳卒中の病歴のない543人の対照被験者（277人の男性、276人の女性）が含まれています。RS9533156、およびRS2277438 RANKL遺伝子の遺伝子多型は、PCRおよび制限フラグメント長多型によって分析されました。 結果：RANKL遺伝子のRS9533156遺伝子多型が有意に（55.0％対36.5％、P <0.0001）、独立して（調整済みまたは6.28 [2.34-4.21]）虚血脳卒中の病歴に関連していることがわかりました。RS2277438遺伝子多型のために、我々の集団の2つのグループ間に統計的に有意な差は見つかりませんでした（P = 439）。さらに、OPG遺伝子のRs 3134069、Rs 2073617、およびRs 2073618多型が脳血管障害と有意かつ独立して関連していることを確認しました。 結論：本研究では、RANKLの遺伝的変異体が虚血性脳卒中の独立した危険因子として初めて特定されています。
目的：RANKLは、ケモカイン放出、単球/マクロファージマトリックスの移動、およびマトリックスメタロプロテイナーゼ活性を刺激するTNFスーパーファミリーのメンバーであり、アテローム性動脈硬化症において重要な役割を果たします。私たちの研究では、RANKL遺伝子多型がイタリアの被験者の虚血性脳卒中に関与しているかどうかを評価しました。 患者と方法：レトロスペクティブ研究では、虚血性脳卒中の病歴を持つ487人の患者（242人の男性、245人の女性）と虚血性脳卒中の病歴のない543人の対照被験者（277人の男性、276人の女性）が含まれています。RS9533156、およびRS2277438 RANKL遺伝子の遺伝子多型は、PCRおよび制限フラグメント長多型によって分析されました。 結果：RANKL遺伝子のRS9533156遺伝子多型が有意に（55.0％対36.5％、P <0.0001）、独立して（調整済みまたは6.28 [2.34-4.21]）虚血脳卒中の病歴に関連していることがわかりました。RS2277438遺伝子多型のために、我々の集団の2つのグループ間に統計的に有意な差は見つかりませんでした（P = 439）。さらに、OPG遺伝子のRs 3134069、Rs 2073617、およびRs 2073618多型が脳血管障害と有意かつ独立して関連していることを確認しました。 結論：本研究では、RANKLの遺伝的変異体が虚血性脳卒中の独立した危険因子として初めて特定されています。
OBJECTIVE: RANKL is a member of the TNF superfamily that stimulates chemokine release, monocyte/macrophage matrix migration and matrix metalloproteinase activity and plays an important role in atherosclerosis. In our study, we have evaluated whether RANKL gene polymorphisms are involved in ischemic stroke in Italian subjects. PATIENTS AND METHODS: In a retrospective study we have included 487 patients (242 males, 245 females) with history of ischemic stroke and 543 control subjects without history of ischemic stroke (277 males, 276 females). The rs9533156, and rs2277438 gene polymorphisms of the RANKL gene were analyzed by PCR and restriction fragment length polymorphism. RESULTS: We found that the rs9533156 gene polymorphism of the RANKL gene was significantly (55.0% versus 36.5%, p < 0.0001) and independently (adjusted OR 6.28 [2.34-4.21]) associated with history of ischemic stroke. No statistically significant difference was found between the two groups in our population for the rs2277438 gene polymorphism (p = 439). Furthermore, we have confirmed that rs 3134069, rs 2073617 and rs 2073618 polymorphisms of the OPG gene were significantly and independently associated with cerebrovascular disorders. CONCLUSIONS: The present study identifies, for the first time, the genetic variant of RANKL as an independent risk factor for ischemic stroke.
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