アミロイドの量の増加は、遺伝性ゲルソリン（AGEL）アミロイドーシスの臨床的特徴の重症度に関連しています

背景：遺伝性ゲルソリン（AGEL）アミロイドーシス（HGA）の患者は、吊り下げ皮膚（Cutis Laxa）と両側頭蓋神経障害を呈し、症候性整形手術を必要とします。組織の脆弱性の臨床的観察により、前向き研究を設計するようになりました。 方法：手術を受けているHGAの29人の患者がインタビューされ、臨床的に検査されました。標準的な解剖学的局在の皮膚の折り畳みの高さと厚さが測定されました。皮膚サンプル中のアミロイドの存在と分布は、コンゴ赤染色とゲルソリンアミロイド（AGEL）サブユニットに対する抗体を使用した免疫組織化学を使用して分析しました。 結果：HGAの患者で測定された皮膚の折り畳みがより伸びていました（例えば、オレクラノンの皮膚、p <0.001）。HGAの患者では、皮膚の折り畳みは薄くなりました（例：額皮膚、p <0.001）。皮膚と皮下脂肪は、手術中に異常に脆弱でした。Agelアミロイドの総量、および皮膚の深層におけるその存在と皮下脂肪は、皮膚の折り畳み、年齢、頭蓋神経障害の程度の測定値と相関していました。 結論：皮膚および亜球菌のアグルアミロイド、真皮間質および皮膚アドネキサの形態学的変化は、HGA皮膚の萎縮した脆弱な構造に寄与します。これは、Agelアミロイドの蓄積と臨床疾患の重症度との相関関係を示す最初の研究です。

BACKGROUND: Patients with hereditary gelsolin (AGel) amyloidosis (HGA) present with hanging skin (cutis laxa) and bilateral cranial neuropathy, and require symptomatic plastic surgery. Our clinical observation of tissue fragility prompted us to design a prospective study. METHODS: Twenty-nine patients with HGA undergoing surgery were interviewed and clinically examined. The height and thickness of skin folds in standard anatomical localizations were measured. The presence and distribution of amyloid in skin samples were analyzed using Congo red staining and immunohistochemistry using antibodies against gelsolin amyloid (AGel) subunit. RESULTS: The measured skin folds stretched more in patients with HGA (e.g. skin over olecranon, p < 0.001). The skin folds were thinner in patients with HGA (e.g. forehead skin, p < 0.001). The skin and subcutaneous fat were abnormally fragile during surgery. The total amount of AGel amyloid, and its presence in the deep layers of the skin and subcutaneous fat correlated with the measurements of skin folds, age and extent of cranial neuropathy. CONCLUSIONS: The AGel amyloid in the skin and subcutis, together with morphologic changes in the dermal stroma and skin adnexa contribute to the atrophied and fragile structure of HGA skin. This is the first study to demonstrate the correlation between AGel amyloid accumulation and clinical disease severity.