外胚葉症状を伴う異常な原発性および永久歯列は、WNT10A欠乏症を予測する

背景：WNT10Aタンパク質は、外胚葉付属器の発達に重要です。WNT10A遺伝子のバリアントは、広範囲の歯の役割を含む外胚葉異常のスペクトルと関連している可能性があります。 方法：重度の歯の古い患者の7人で、原発性歯科の異常と追加の外胚葉症状を特定し、遺伝子分析によるWNT10A変異を評価しました。 結果：一次歯列の調査により、原発性下顎切歯のPEG型の冠が明らかになり、3人の個人が少なくとも2つの一次歯の組み立てがありました。永久歯列は、平均21個の歯が欠けているすべての個人で深刻な影響を受けました。主要な歯がほとんど頻繁に位置に存在していました。さらに、ほとんどの既存の臼歯にはタウロドン症がありました。7人すべてで軽い、脆い、または粗い髪が報告されました。6人の個人の手のひらと足の裏の高血圧、2人の個人の爪の異常。原発性歯列の異常は、追加の外胚葉症状のほとんどに先行していました。遺伝分析により、7人すべてがWNT10A変異に対してホモ接合または化合物ヘテロ接合であり、C107X、E222X、およびF228Iをもたらすことが明らかになりました。 結論：原発性下顎切歯の歯の無形成および/またはPEG型の冠、永久歯列の重度のオリゴドン症、および重症度の変化の外胚葉症状は、診断、カウンセリング、および後診察の重要性の重要な変異の予測因子であると結論付けています。上。

BACKGROUND: The WNT10A protein is critical for the development of ectodermal appendages. Variants in the WNT10A gene may be associated with a spectrum of ectodermal abnormalities including extensive tooth agenesis. METHODS: In seven patients with severe tooth agenesis we identified anomalies in primary dentition and additional ectodermal symptoms, and assessed WNT10A mutations by genetic analysis. RESULTS: Investigation of primary dentition revealed peg-shaped crowns of primary mandibular incisors and three individuals had agenesis of at least two primary teeth. The permanent dentition was severely affected in all individuals with a mean of 21 missing teeth. Primary teeth were most often present in positions were succedaneous teeth were missing. Furthermore, most existing molars had taurodontism. Light, brittle or coarse hair was reported in all seven individuals, hyperhidrosis of palms and soles in six individuals and nail anomalies in two individuals. The anomalies in primary dentition preceded most of the additional ectodermal symptoms. Genetic analysis revealed that all seven individuals were homozygous or compound heterozygous for WNT10A mutations resulting in C107X, E222X and F228I. CONCLUSIONS: We conclude that tooth agenesis and/or peg-shaped crowns of primary mandibular incisors, severe oligodontia of permanent dentition as well as ectodermal symptoms of varying severity may be predictors of bi-allelic WNT10A mutations of importance for diagnosis, counselling and follow-up.