現在のアボリジニのオーストラリア人のミトコンドリアDNA多様性とオセアニアの人間の進化への影響

アボリジニのオーストラリア人は、人間の進化と遺伝的多様性の観点から、より貧弱に研究された集団の1つです。したがって、彼らの遺伝的多様性、先祖の到着の可能性のある日付、および近隣の集団との関係を調査するために、アボリジニのオーストラリア人の大規模なサンプルでミトコンドリアDNA（mtDNA）の多様性を分析しました。選択されたmtDNA単一ヌクレオチド多型と過可視セグメントハプロタイプは、主に以前にサンプリングされていなかった地域から描かれた594のアボリジニのオーストラリア人で分析されました。ほとんど（〜78％）サンプルは、オーストラリアに先住民族のMtDNAハプログループに割り当てることができます。先住民族のハプログループはすべて古代（推定年齢は4万歳以上）であり、地理的に大陸全体に広がっていました。最も一般的なハプログループは、P（44％）に続いてS（23％）とM42A（9％）でした。ハプロタイプレベルでは、いくつかの地理的構造がありました。先住民族のハプログループの推定年齢は、39 000から55 000年の範囲であり、考古学的証拠（約47,000年前）に基づくオーストラリアの推定日に適した日付です。オーストラリアとニューギニアにおけるmtDNAハプログループの分布は、アボリジニのオーストラリア人の祖先が少なくとも2つの入り口を通じてサフルに入ったという仮説を支持しています。mtDNAデータは、完新世の間にオーストラリアへの二次遺伝子流量の仮説をサポートしませんが、代わりに大陸の長期的な隔離を示唆しています。

Aboriginal Australians are one of the more poorly studied populations from the standpoint of human evolution and genetic diversity. Thus, to investigate their genetic diversity, the possible date of their ancestors' arrival and their relationships with neighboring populations, we analyzed mitochondrial DNA (mtDNA) diversity in a large sample of Aboriginal Australians. Selected mtDNA single-nucleotide polymorphisms and the hypervariable segment haplotypes were analyzed in 594 Aboriginal Australians drawn from locations across the continent, chiefly from regions not previously sampled. Most (~78%) samples could be assigned to mtDNA haplogroups indigenous to Australia. The indigenous haplogroups were all ancient (with estimated ages >40 000 years) and geographically widespread across the continent. The most common haplogroup was P (44%) followed by S (23%) and M42a (9%). There was some geographic structure at the haplotype level. The estimated ages of the indigenous haplogroups range from 39 000 to 55 000 years, dates that fit well with the estimated date of colonization of Australia based on archeological evidence (~47 000 years ago). The distribution of mtDNA haplogroups in Australia and New Guinea supports the hypothesis that the ancestors of Aboriginal Australians entered Sahul through at least two entry points. The mtDNA data give no support to the hypothesis of secondary gene flow into Australia during the Holocene, but instead suggest long-term isolation of the continent.