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Von Willebrand病（VWD）は、止血の最も一般的な遺伝性障害であり、不均一なサブタイプのスペクトルで構成されています。フォン・ウィルブランド因子（VWF）遺伝子変異、VWFペプチドの生理学的欠陥、および臨床症状との相関を理解することに大きな進歩が遂げられています。この障害の診断検査は複雑であり、解釈には、実践医師による根本的な病態生理学を完全に理解する必要があります。このレビューの目的は、組換えフォンウィルブランドファクターの利用可能性を伴うVWDの病態生理学、実験室調査、および進化する治療パラダイムに関する現在の理解を要約することです。
Von Willebrand病（VWD）は、止血の最も一般的な遺伝性障害であり、不均一なサブタイプのスペクトルで構成されています。フォン・ウィルブランド因子（VWF）遺伝子変異、VWFペプチドの生理学的欠陥、および臨床症状との相関を理解することに大きな進歩が遂げられています。この障害の診断検査は複雑であり、解釈には、実践医師による根本的な病態生理学を完全に理解する必要があります。このレビューの目的は、組換えフォンウィルブランドファクターの利用可能性を伴うVWDの病態生理学、実験室調査、および進化する治療パラダイムに関する現在の理解を要約することです。
von Willebrand disease (vWD) is the most common inherited disorder of hemostasis and comprises a spectrum of heterogeneous subtypes. Significant advances have been made in understanding von Willebrand factor ( vWF) gene mutations, resultant physiologic deficits in the vWF peptide, and their correlation to clinical presentation. Diagnostic tests for this disorder are complex, and interpretation requires a thorough understanding of the underlying pathophysiology by the practicing physician. The objective of this review is to summarize our current understanding of pathophysiology, laboratory investigations, and evolving treatment paradigm of vWD with the availability of recombinant von Willebrand factor.
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