ランダム生検と組み合わせた染色体内視鏡検査は、CDH1変異陽性患者の胃癌病巣の検出を改善しません

バックグラウンドと研究の目的：遺伝性拡散胃癌（HGGC）は、常染色体優性腫瘍シンクロームであり、世界中の胃癌の1％〜3％を占めています。おそらく、HDGCの臨床ガイドラインを満たすすべての患者の30％から40％は、CDH1遺伝子の病原性変異のキャリアです。患者はしばしば、幼い頃にシグネットリング細胞癌の複数の病巣を示し、予防的総胃切除（PTG）を受けることをお勧めします。私たちの目的は、強化された内視鏡プロトコルを使用して、HDGCの内視鏡検出を改善することでした。患者と方法：私たちの研究所で同定された実証済みのCDH1生殖細胞変異を有する患者は、前向きに含まれていました。患者はPTGを受けるように勧められ、手術前のベースライン内視鏡検査を提供しました。検査は、高分解能の白色光内視鏡検査と、染料と組み合わせたインディゴカーマインを備えた汎gastric染色体内視鏡検査を使用して実施しました。術後の組織病理学は、内視鏡生検の結果と比較されました。結果：2012年9月から2014年11月の間に、実績のあるCDH1生殖細胞変異を有する8人の患者が含まれていました。7人の患者で44人のターゲット（6.3/患者）と225人のランダム（32.1/患者）生検を実施しました。ランダム生検で1つの胃癌を検出しました（14％）。他のすべての検査では、癌の兆候は示されていませんでした。胃切除標本の組織病理学は、6人の患者（86％）で胃癌の複数の病巣を明らかにし、合計27人の癌病巣がありました。結論：染色体内視鏡検査と組み合わせた標的とランダムの生検を使用した検査では、CDH1変異キャリアの胃癌の小さな病巣を検出できません。したがって、PTGはこれらの患者で提唱されています。

Background and study aims: Hereditary diffuse gastric cancer (HGGC), an autosomal dominant tumor-syndrome, accounts for 1 % to 3 % of gastric cancers worldwide. Presumably 30 % to 40 % of all patients fulfilling the clinical guidelines for HDGC are carriers of a pathogenic mutation in the CDH1 gene. Patients often show multiple foci of signet ring cell carcinoma at early age and are advised to undergo prophylactic total gastrectomy (PTG). Our aim was to improve the endoscopic detection of HDGC by using an enhanced endoscopic protocol. Patient and methods: Patients with a proven CDH1 germline mutation identified in our institute were prospectively included. Patients were advised to undergo PTG and offered a baseline endoscopic examination prior surgery. Examination was performed by using high-resolution white-light endoscopy and pan-gastric chromoendoscopy with indigo carmine as dye combined with targeted and multiple random biopsies assessed by an expert histopathologist. Postoperative histopathology was compared with results from endoscopic biopsies. Results: Between September 2012 and November 2014 8 patients with a proven CDH1 germline mutation were included. We conducted 44 targeted (6.3/patient) and 225 random (32.1/patient) biopsies in 7 patients. We detected 1 gastric cancer by random biopsy (14 %). All other examinations showed no signs of cancer. Histopathology of gastrectomy specimen revealed multiple foci of gastric carcinoma in 6 patients (86 %) with a total number of 27 cancer foci. Conclusions: Examination with targeted and random biopsies combined with chromoendoscopy is not able to detect small foci of gastric cancer in CDH1 mutation carriers. Therefore PTG is advocated in these patients.