アントシアニジン合成酵素遺伝子内のナンセンス変異は、黄色のラズベリー（Rubus idaeus L）の色素沈着を制御します

黄色のラズベリー果物は、アントシアニンの含有量を減らし、この重要な柔らかい果物の色素生合成の遺伝学を研究するユニークな可能性を提供しています。アントシアニジンシンターゼ（ANS）は、アントシアニンの生合成において重要な段階であるロイコントシアニジンのアントシアニジンへの変換を触媒します。ANS遺伝子の分子分析は、黄色のフルーツラズベリー（「アン」）の不活性ANS対立遺伝子を識別することができました。コーディング領域の5 bp挿入が特定され、ANS+5として指定されました。挿入は、414アミノ酸野生型ANSタンパク質と比較して、264アミノ酸の切り捨てられたタンパク質をもたらす、早期の停止コドンを作成します。この突然変異は、エンコードされたタンパク質の機能の喪失につながり、二次効果、すなわちナンセンス媒介mRNA減衰としてのANS遺伝子の転写ダウンレギュレーションをもたらす可能性があります。さらに、この突然変異は、目に見えるアントシアニン色素の喪失をもたらします。シロイヌナズナの補完実験を介したラズベリーANS/ANS対立遺伝子の機能的特性評価Thaliana ldox変異体は、ANS+5を介したエンコードされたタンパク質の不活性をサポートし、ラズベリーのアントシアニン生合成経路で提案されているブロックを説明します。まとめると、我々のデータは、ラズベリーのANS遺伝子内の突然変異が黄色の果物の表現型の原因であることを示しています。

Yellow raspberry fruits have reduced anthocyanin contents and offer unique possibility to study the genetics of pigment biosynthesis in this important soft fruit. Anthocyanidin synthase (Ans) catalyzes the conversion of leucoanthocyanidin to anthocyanidin, a key committed step in biosynthesis of anthocyanins. Molecular analysis of the Ans gene enabled to identify an inactive ans allele in a yellow fruit raspberry ("Anne"). A 5 bp insertion in the coding region was identified and designated as ans+5. The insertion creates a premature stop codon resulting in a truncated protein of 264 amino acids, compared to 414 amino acids wild-type ANS protein. This mutation leads to loss of function of the encoded protein that might also result in transcriptional downregulation of Ans gene as a secondary effect, i.e., nonsense-mediated mRNA decay. Further, this mutation results in loss of visible and detectable anthocyanin pigments. Functional characterization of raspberry Ans/ans alleles via complementation experiments in the Arabidopsis thaliana ldox mutant supports the inactivity of encoded protein through ans+5 and explains the proposed block in the anthocyanin biosynthetic pathway in raspberry. Taken together, our data shows that the mutation inside Ans gene in raspberry is responsible for yellow fruit phenotypes.