PAI症候群の眼の皮膚：レビュー

PAI症候群は、高血球、真ん中の裂け目、鼻腔および顔面のポリープ、眼の異常、および脳梁に隣接する特徴的な脂肪腫の存在を伴う不明な原因のまれな先天性奇形症候群です。ここでは、典型的な顔面所見と頭蓋超音波および脳MRIで特定された典型的な顔面所見と関連する周囲周囲脂肪腫との人生の最初の週に診断されたPAI症候群の乳児少女を提示します。特定されたこれらの典型的な特徴には、上唇の裂け目（彼女の場合はForme Frusteとして）の中央裂け目が含まれており、裂け目肺胞と中央肺胞プロセス先天性ポリープがありました。これらの発見に加えて、軽度の高テロリズムと右目に眼の異常がありました。5日目の眼科的評価により、眼の病変が角膜皮膚病として特定されました。PAI症候群に関連していくつかの眼の異常が報告されていますが、この症候群では皮膚症は頻繁に記載されておらず、以前は元角質の場所ではありません。PAI症候群における以前に報告されていない眼の異常の特定の増加は、診断を改善し、このまれな症候群の病因を解明しようとする将来の仕事で有用であることが証明される可能性があります。

Pai Syndrome is a rare congenital malformation syndrome of unknown cause with hypertelorism, midline cleft lip, nasal and facial polyps, ocular anomalies and the presence of distinctive lipomas adjacent to the corpus callosum. Herein, we present an infant girl with Pai Syndrome diagnosed in the first week of life with typical facial findings and associated pericallosal lipoma identified on cranial ultrasound and brain MRI. These typical features identified included median cleft of the upper lip (in her case as a forme fruste) with a cleft alveolus and a mid-anterior alveolar process congenital polyp. In addition to these findings there was mild hypertelorism and an ocular abnormality on the right eye. An ophthalmology assessment on day 5 identified the ocular lesion as a limbal dermoid. Several ocular anomalies have been reported in association with Pai Syndrome, however, dermoids have not been frequently described in this Syndrome and not before in a limbal location. Increasing identification of previously unreported ocular abnormalities in Pai Syndrome may improve diagnosis and may prove useful in future work attempting to elucidate the aetiology of this rare syndrome.