2ビーグルにおけるムスラジンルエケ症候群の臨床表現型

以前は中国のビーグル症候群と呼ばれるムスラジンルエケ症候群（MLS）は、1970年代にビーグルで最初に特定された皮膚と関節の広範な線維症を特徴とする常染色体型結合組織障害です。最近の研究では、MLSを備えたビーグルのADAMTSL2遺伝子の創設者突然変異（c.660C> T; P.R221C）が特定されました。ここでは、MLSに罹患した2つのビーグルの詳細な臨床表現型と実験室の所見を報告します。これらの発見は、ヒト障害のゼレオフィスト物理異形成（GD）に関連して説明します。これは、劣性のAdamtsl2変異とAdamtsl2欠損マウスの最近の発見からも生じます。

Musladin-Lueke syndrome (MLS), previously termed Chinese Beagle syndrome, is an autosomal-recessive connective tissue disorder characterized by extensive fibrosis of the skin and joints that was first identified in Beagles in the 1970s. Recent research identified a founder mutation (c.660C>T; p.R221C) in the ADAMTSL2 gene in Beagles with MLS. Here, we report the detailed clinical phenotype and laboratory findings in 2 Beagles affected with MLS. We discuss these findings in relation to the human disorder geleophysic dysplasia (GD), which also arises from recessive ADAMTSL2 mutations, and recent findings in Adamtsl2-deficient mice.