鎌状赤血球貧血とアルファサラセミアとの関連は、世界的なシリーズよりもコンゴ患者のα37三症の高い有病率を明らかにしています

背景：鎌状赤血球患者におけるアルファサラセミアとの関連に関する情報は、コンゴ民主共和国では不明です。中央アフリカで鎌状赤血球貧血に苦しむ患者のアルファサラセミアに関するデータはほとんどありません。また、疾患の臨床的発現に対する結果はありません。 方法：国の首都Kinshasaに住んでいる106人の鎌状赤血球患者で横断的研究が実施されました。鎌状赤血球貧血の診断は、PCR-RFLP（制限フラグメント長多型）技術を使用した分子検査で確認されました。サラセミアの診断は、多重ライゲーション依存プローブ増幅の手法によって行われました。 結果：患者の平均年齢は22.4±13.6歳でした。α3.7ヘテロ接合の欠失、α3.7ホモ接合の欠失、およびα3.7の三つ年は、患者の23.6％、25.5％、11.3％でそれぞれ遭遇しました。正常なαα/αα遺伝子型の患者は、研究集団の39.6％を表しています。重度の血管閉塞性危機の平均、年間の輸血率、骨壊死の割合、胆嚢症、脚の潰瘍は、α3.7ホモ接合の欠失とα3.7の三重法の患者のグループで有意に低かった。 結論：α3.7の三つ年症の有病率は、世界のシリーズよりもコンゴ民主共和国の鎌状赤血球患者の方が高かった。α3.7の三つ年とα3.7ホモ接合の欠失は、コンゴ患者の鎌状赤血球貧血のより少ない症状と関連していた。これらの結果は、中央アフリカの鎌状赤血球集団におけるα-グロビン遺伝子変異を体系的に調査する必要性を示した。

BACKGROUND: Information about the association with alpha thalassemia in sickle cell patients is unknown in the Democratic Republic of Congo. There is very little data on the alpha thalassemia in patients suffering from sickle cell anemia in Central Africa, and their consequences on the clinical expression of the disease. METHODS: A cross-sectional study was conducted in 106 sickle cell patients living in the country's capital Kinshasa. The diagnosis of sickle cell anemia was confirmed with a molecular test using PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism) technique. The diagnosis of thalassemia was performed by the technique of multiplex ligation dependent probe amplification. RESULTS: The mean age of our patients was 22.4±13.6 years. The α3.7 heterozygous deletion, the α3.7 homozygous deletion and the α3.7 triplication were respectively encountered in 23.6%, 25.5% , and 11.3% of patients. Patients with normal αα/αα genotype represented 39.6% of the study population. The average of severe vaso-occlusive crises, the rates of blood transfusions per year, the rate of osteonecrosis, cholelithiasis and leg ulcers were significantly lower in the group of patients with α3.7 homozygous deletion and α3.7 triplication. CONCLUSION: The prevalence of α3.7 triplication was higher in sickle cell patients in the Democratic Republic of Congo than in worldwide series. The α3.7 triplication and α3.7 homozygous deletion were associated with less severe forms of the Sickle cell anemia in Congolese patients. These results showed the need to investigate systematically the alpha-globin gene mutations in sickle cell population in Central Africa.