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カドヘリン23遺伝子（CDH23C.753A）の単一のヌクレオチドバリアント（SNV）は、多くの近交系マウス株に共通しており、加齢に伴う難聴（AHL）を加速し、他の変異の聴覚表現型を悪化させる可能性があります。C57BL/6 NJ（B6N）および129S1/SVIMJ（129S1）の胚性幹細胞に相互の単一塩基対置換を施したマウス株を設計するために、c57Bl/6 NJ（B6N）および129S1/SVIMJ（129S1）の相同組換えを使用しました（B6-CDH23C.753A> Gおよび129S1-CDH23C.753G> A）。これらのSNVマウスのABR閾値とco牛病理学を、ComeNic（B6.129S1-CDH23AHL+および129S1.B6-CDH23AHL）および親（B6Nおよび129S1）株マウスの閾値（B6.129S1-CDH23AHL+および129S1.B6-CDH23AHL）と比較しました。結果により、CDH23C.753G対立遺伝子の保護効果が検証され、B6マウスの高頻度の難聴が少なくとも18ヶ月の高頻度の難聴を防ぎ、129S1マウスの聴力損失を悪化させたCDH23C.753A対立遺伝子のAHL誘導効果を確認しました。ABRのしきい値は、129S-CDH23C.753A SNVと129S1.B6-CDH23AHL CONCENICマウスの間で異なり、これらの株を含むリンケージバッククロスは、違いに寄与するCHR 10 QTLを局在させました。これらの結果は、CDH23C.753の唯一に関連する聴力損失に歪みのバックグラウンドとコイン領域が及ぼす大きな影響を示しています。重要なことに、B6-CDH23C.753GSTRAINを使用して、B6バックグラウンドでのB6マウスと変異マウスの研究を聞く際に、CDH23C.753Avariantの交絡の影響を排除できることです。
カドヘリン23遺伝子（CDH23C.753A）の単一のヌクレオチドバリアント（SNV）は、多くの近交系マウス株に共通しており、加齢に伴う難聴（AHL）を加速し、他の変異の聴覚表現型を悪化させる可能性があります。C57BL/6 NJ（B6N）および129S1/SVIMJ（129S1）の胚性幹細胞に相互の単一塩基対置換を施したマウス株を設計するために、c57Bl/6 NJ（B6N）および129S1/SVIMJ（129S1）の相同組換えを使用しました（B6-CDH23C.753A> Gおよび129S1-CDH23C.753G> A）。これらのSNVマウスのABR閾値とco牛病理学を、ComeNic（B6.129S1-CDH23AHL+および129S1.B6-CDH23AHL）および親（B6Nおよび129S1）株マウスの閾値（B6.129S1-CDH23AHL+および129S1.B6-CDH23AHL）と比較しました。結果により、CDH23C.753G対立遺伝子の保護効果が検証され、B6マウスの高頻度の難聴が少なくとも18ヶ月の高頻度の難聴を防ぎ、129S1マウスの聴力損失を悪化させたCDH23C.753A対立遺伝子のAHL誘導効果を確認しました。ABRのしきい値は、129S-CDH23C.753A SNVと129S1.B6-CDH23AHL CONCENICマウスの間で異なり、これらの株を含むリンケージバッククロスは、違いに寄与するCHR 10 QTLを局在させました。これらの結果は、CDH23C.753の唯一に関連する聴力損失に歪みのバックグラウンドとコイン領域が及ぼす大きな影響を示しています。重要なことに、B6-CDH23C.753GSTRAINを使用して、B6バックグラウンドでのB6マウスと変異マウスの研究を聞く際に、CDH23C.753Avariantの交絡の影響を排除できることです。
A single nucleotide variant (SNV) of the cadherin 23 gene (Cdh23c.753A), common to many inbred mouse strains, accelerates age-related hearing loss (AHL) and can worsen auditory phenotypes of other mutations. We used homologous recombination in C57BL/6 NJ (B6N) and 129S1/SvImJ (129S1) embryonic stem cells to engineer mouse strains with reciprocal single base pair substitutions (B6-Cdh23c.753A>G and 129S1-Cdh23c.753G>A). We compared ABR thresholds and cochlear pathologies of these SNV mice with those of congenic (B6.129S1-Cdh23Ahl+ and 129S1.B6-Cdh23ahl) and parental (B6N and 129S1) strain mice. Results verified the protective effect of the Cdh23c.753G allele, which prevented high frequency hearing loss in B6 mice to at least 18 months of age, and the AHL-inducing effect of the Cdh23c.753A allele, which worsened hearing loss in 129S1 mice. ABR thresholds differed between 129S-Cdh23c.753A SNV and 129S1.B6-Cdh23ahl congenic mice, and a linkage backcross involving these strains localized a Chr 10 QTL contributing to the difference. These results illustrate the large effects that strain background and congenic regions have on the hearing loss associated with Cdh23c.753alleles. Importantly, the B6-Cdh23c.753Gstrain can be used to eliminate the confounding influence of the Cdh23c.753Avariant in hearing studies of B6 mice and mutant mice on the B6 background.
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