ショウジョウバエの2つの遺伝子座での突然変異の遺伝的研究は、さまざまなホメオティック変換を引き起こす

ASH-1遺伝子座は、ショウジョウバエの3番目の染色体の左腕の近位領域にあり、ASH-2遺伝子座は3番目の染色体の右腕の遠位領域にあります。いずれかの遺伝子座での突然変異は、脚から脚への恒常性変換、脚および/またはアンテナ、翼への背側腹部、第一脚と第三脚から第2脚、翼へのハルテール、脚および/またはアンテナの性器を引き起こす可能性があります。ASH-1遺伝子座での変異は、さらに、それぞれ後翼と第2脚の前翼と2番目の脚の変換を引き起こします。同様の変換のスペクトルは、さらに別の3番目の染色体遺伝子座であるTrithoraxでの変異によって引き起こされます。これらの3つの遺伝子座の3つすべてにおける突然変異の並外れた側面の1つは、このような多種多様な変換を引き起こすことです。ホメオティック表現型の発現を研究した両方の遺伝子座の変異については、椎間板自律的（変異幼虫を変成幼虫に注入することによって示される）と細胞の自律的（体性再結合解析によって示される）の両方です。これらの2つの遺伝子座を特定した元の突然変異は、致命的でマニフェスト変数の表現率とホメオティック表現型の不完全な浸透度を示唆していることを示唆しています。これらの元の変異の異なるペアを4つのペアの2つに顕在化することによって合成された二重変異体の表現型は、より多くの表現率とホメオティック変換のわずかに多くの浸透性を示しています。この相互強化は、両方の遺伝子座の製品が同じプロセスで相互作用することを示唆しています。3番目の二重変異体は、ディスクレスの表現型を発現します。ASH-1とASH-2遺伝子座の両方で補助対立遺伝子が回収されています。これらの対立遺伝子のいくつかは、ホモ接合体またはトランスヘテロ接合体としてのいくつかのものを、最初に二重変異体によって明らかにされた幅広い変換を発現します。ホモ接合体といくつかのトランスヘテロ接合のペアが、椎間板のホメオティック変換またはそれらのディスクの欠如のいずれかを引き起こす可能性がある場合、ASH-1遺伝子座の対立遺伝子の1つ。これらの2つの欠陥、特定のディスクの欠如、およびそれらの同じディスクの恒常性変換は、単一の遺伝子内の突然変異によって引き起こされる可能性があるという事実は、この遺伝子の産物の活性が正常な想像上の椎間板細胞の増殖に不可欠であることを示唆しています。その活動の喪失はディスクの欠如につながりますが、その活動の減少はホメオティック変換につながります。

The ash-1 locus is in the proximal region of the left arm of the third chromosome of Drosophila melanogaster and the ash-2 locus is in the distal region of the right arm of the third chromosome. Mutations at either locus can cause homeotic transformations of the antenna to leg, proboscis to leg and/or antenna, dorsal prothorax to wing, first and third leg to second leg, haltere to wing, and genitalia to leg and/or antenna. Mutations at the ash-1 locus cause, in addition, transformations of the posterior wing and second leg to anterior wing and second leg, respectively. A similar spectrum of transformations is caused by mutations at yet another third chromosome locus, trithorax. One extraordinary aspect of mutations at all three of these loci is that they cause such a wide variety of transformations. For mutations at both of the loci that we have studied the expression of the homeotic phenotype is both disc-autonomous (as shown by injecting mutant discs into metamorphosing larvae) and cell autonomous (as shown by somatic recombination analysis). The original mutations which identified these two loci, although lethal, manifest variable expressivity and incomplete penetrance of the homeotic phenotype suggesting that they are hypomorphic. The phenotype of double mutants which were synthesized by combining different pairs of those original mutations manifest for two of the four pairs a greater degree of expressivity and slightly more penetrance of the homeotic transformations. This mutual enhancement suggests that the products of both loci interact in the same process. A third double mutant expresses a discless phenotype.Additional alleles have been recovered at both the ash-1 and the ash-2 loci. Some of these alleles as homozygotes or transheterozygotes express the wide range of transformations revealed first by double mutants. One of the alleles at the ash-1 locus when homozygous and several transheterozygous pairs can cause either the homeotic transformation of discs or the absence of those discs. The fact that these two defects, absence of specific discs and homeotic transformations of those same discs can be caused by mutations within a single gene suggests that the activity of the product of this gene is essential for normal imaginal disc cell proliferation. Loss of that activity leads to the absence of discs, whereas, reduction of that activity leads to homeotic transformations.