中心染色体におけるセントロメアの運命：ヒト染色体の進化からの新しい洞察2先祖中心部領域

角突起染色体は、同じ染色体に2つのセントロメアを配置するゲノム再編成の産物です。2つの主要な制約が存在するため、それらは本質的に不安定であり、2つのセントロメアの1つをエピジェネティックに不活性化および/または削除することにより、不安定性を克服するため、細胞分裂中に正常に分離する機能的に単中心性染色体をもたらします。核中心染色体の形成、行動、運命の現在までの理解は、植物やヒトの観察研究から主に推測されており、酵母およびヒト細胞で人為的に生成されたde novo dicentricsです。ヒト系統で固定された染色体融合イベントの最新の産物であるヒト染色体2を調査します。その安定性は、1つのセントロメアの抑制によって獲得され、人間（46染色体）と私たちの間の染色体数のユニークな違いをもたらします。関連する類人猿の親relative（48染色体）。分子細胞遺伝学、シーケンス、および比較シーケンスデータを使用して、染色体2Q先祖のセントロメアとその隣接する地域の遺物を深く特徴付け、すべてのアクロコンゲン型染色体の因者に容易に広げることができる先祖組織への洞察を得ることができます。さらに、我々の分析は、大きな類人猿の間のrDNAと衛星IIIの進化的歴史を追跡する機会を提供し、したがって、IIQを含むいくつかのヒトの模範の優先的不活性化の新しい仮説を示唆しています。我々の結果は、過去500万〜600万年にわたるヒト染色体2の進化的安定化を説明するために、2つの可能なセントロメア不活性化モデルを示唆しています。私たちの結果は、ワンステッププロセスを通じてセントロメア切除を強く支持しています。

Dicentric chromosomes are products of genomic rearrangements that place two centromeres on the same chromosome. Due to the presence of two primary constrictions, they are inherently unstable and overcome their instability by epigenetically inactivating and/or deleting one of the two centromeres, thus resulting in functionally monocentric chromosomes that segregate normally during cell division. Our understanding to date of dicentric chromosome formation, behavior and fate has been largely inferred from observational studies in plants and humans as well as artificially produced de novo dicentrics in yeast and in human cells. We investigate the most recent product of a chromosome fusion event fixed in the human lineage, human chromosome 2, whose stability was acquired by the suppression of one centromere, resulting in a unique difference in chromosome number between humans (46 chromosomes) and our most closely related ape relatives (48 chromosomes). Using molecular cytogenetics, sequencing, and comparative sequence data, we deeply characterize the relicts of the chromosome 2q ancestral centromere and its flanking regions, gaining insight into the ancestral organization that can be easily broadened to all acrocentric chromosome centromeres. Moreover, our analyses offered the opportunity to trace the evolutionary history of rDNA and satellite III sequences among great apes, thus suggesting a new hypothesis for the preferential inactivation of some human centromeres, including IIq. Our results suggest two possible centromere inactivation models to explain the evolutionarily stabilization of human chromosome 2 over the last 5-6 million years. Our results strongly favor centromere excision through a one-step process.