性染色体異数性を持つ男性の自閉症スペクトラム障害：xxy/Klinefelter症候群、xyy、xxyy

目的：性染色体異数性（SCA）（XXY/Klinefelter症候群、XYY、XXYY）の男性の神経発達懸念には、言語障害や社会的困難などの自閉症スペクトラム障害（ASD）に見られる症状が含まれます。（1）DSM-5基準と比較してDSM-IVの下でのSCA男性の研究コホートのASD特性を評価し、（2）SCAのASD診断に関連する因子を分析する。 方法：xxy/ks（n = 20）、xyy（n = 57）、xxyy（n = 21）の参加者の評価には、病歴、認知/適応テスト、社会的コミュニケーションアンケート、社会的対応スケール、自閉症診断観察スケジュール、自閉症診断インタビュー改革、およびDSM ASD基準。ADOSおよびDSM-IV基準を使用したASD診断カテゴリの臨床的印象をADOS-2およびDSM-5基準と比較しました。t検定は、ASDグループとNO ASDグループ間の認知、適応、SES、出生前診断と出生後診断を比較しました。 結果：これらの研究コホートのASD率は、XXY/KSで10％、XYYで38％、ADOS-2/DSM-5を使用してXXYYで52％であり、DSM-IVの基準と比較して統計的に異なっていませんでした。XyyとXxyyでは、ASDグループは、ASDのないものと比較して、口頭IQと適応機能が低かった。ASDのない多くの子供たちは、まだいくつかの社会的困難を示しました。 結論：SCAの男性のASD率は、一般集団について報告されているよりも高くなっています。Y染色体異数性（XYYおよびXXYY）の男性は、XXY/KS群よりもASDの診断を受ける可能性が4.8倍、一般集団の男性の20倍の可能性が高い（42人の男性の1人に1人、CDC 2010）。SCAの社会的困難を評価する際には、ASDを考慮する必要があります。SCAおよびY染色体遺伝子の研究は、特発性ASDにおける男性の優位性に関する洞察を提供する可能性があります。

OBJECTIVE: Neurodevelopmental concerns in males with sex chromosome aneuploidy (SCA) (XXY/Klinefelter syndrome, XYY, XXYY) include symptoms seen in autism spectrum disorder (ASD), such as language impairments and social difficulties. We aimed to: (1) evaluate ASD characteristics in research cohorts of SCA males under DSM-IV compared to DSM-5 criteria, and (2) analyze factors associated with ASD diagnoses in SCA. METHODS: Evaluation of participants with XXY/KS (n=20), XYY (n=57) and XXYY (n=21) included medical history, cognitive/adaptive testing, Social Communication Questionnaire, Social Responsiveness Scale, Autism Diagnostic Observation Schedule, Autism Diagnostic Interview-Revised, and DSM ASD criteria. Clinical impressions of ASD diagnostic category using the ADOS and DSM-IV criteria were compared to ADOS-2 and DSM-5 criteria. T-tests compared cognitive, adaptive, SES and prenatal vs. postnatal diagnoses between ASD and no ASD groups. RESULTS: ASD rates in these research cohorts were 10% in XXY/KS, 38% in XYY, and 52% in XXYY using ADOS-2/DSM-5, and were not statistically different compared to DSM-IV criteria. In XYY and XXYY, the ASD group had lower verbal IQ and adaptive functioning compared to those without ASD. Many children without ASD still showed some social difficulties. CONCLUSION: ASD rates in males with SCA are higher than reported for the general population. Males with Y chromosome aneuploidy (XYY and XXYY) were 4.8 times more likely to have a diagnosis of ASD than the XXY/KS group, and 20 times more likely than males in the general population (1 in 42 males, CDC 2010). ASD should be considered when evaluating social difficulties in SCA. Studies of SCA and Y-chromosome genes may provide insight into male predominance in idiopathic ASD.