86 bp変数のタンデム反復数（VNTR）インターロイキン-1受容体拮抗薬（IL1RN）の多型と、関節リウマチにおける感受性と臨床活性を備えた多型

関節リウマチ（RA）は、病因が不明な慢性疾患の疾患です。いくつかの研究では、RAリスクのあるIL1RN遺伝子のイントロン2に、さまざまな数のタンデムリピート（VNTR）86 bp（RS2234663）が報告されています。本研究は、RAおよび対照被験者（CS）患者（CS）のこの多型の頻度と、西部のメキシコ人のRAとの関連を決定するように設計されました。RAと307 CSの350人の患者が含まれている分析的断面研究が実施されました。IL1RN VNTR多型の同定は、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）によって実行され、遺伝子型は臨床変数（DAS28およびCRP）に関連していました。A1/A2遺伝子型の存在はRAリスクと関連していた（P = 0.03、OR = 1.45、95％CI = 1.02-2.05）。また、結果は、A2を含むヘテロ接合体の遺伝子型の存在がRAリスクに関連していたことを示しています（P = 0.01、OR = 1.5、95％CI = 1.07-2.11）。A2/A2遺伝子型の患者キャリアは、DAS28のスコアが高い（5.64 [4.49-6.70]）。A-/A-は、A2/A-（1.06 [0.37-2.82]）と比較して、より高いレベルのCRP（2.30 [0.62-9.10]）を持っています。A1/A2遺伝子型は、西部のメキシコの人口におけるRAに対する感受性と関連していた。RAにおけるA2/A2遺伝子型の存在は、疾患活動性の増加に関連しています。

Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic, systemic disease of unknown etiology. Several studies have reported a variable number of tandem repeat (VNTR) 86 bp (rs2234663) in the intron 2 of IL1RN gene with RA risk. The present study was designed to determine the frequencies of this polymorphism in patients with RA and control subjects (CS) and its association with RA in a western Mexican population. An analytical cross-sectional study was performed, in which 350 patients with RA and 307 CS were included. The identification of IL1RN VNTR polymorphism was carried out by polymerase chain reaction (PCR), and genotypes were associated with clinical variables (DAS28 and CRP). The presence of A1/A2 genotype was associated with RA risk (p = 0.03, OR = 1.45, 95% CI = 1.02-2.05). Also, results indicate that the presence of heterozygote genotypes which include A2 was associated with RA risk (p = 0.01, OR = 1.5, 95% CI = 1.07-2.11). Patients carrier of A2/A2 genotype have a higher score of DAS28 (5.64 [4.49-6.70]). A-/A- has higher level of CRP (2.30 [0.62-9.10]) in comparison with A2/A- (1.06 [0.37-2.82]). A1/A2 genotype was associated with susceptibility to RA in a western Mexican population. The presence of the A2/A2 genotype in RA is associated with increased disease activity.