Prader-Willi症候群の小児におけるオキシトシン治療：二重盲検、プラセボ対照、クロスオーバー研究

Prader-Willi症候群（PWS）は、視床下部機能障害、誇張、認知および行動の問題、不安の増加、強迫行動を含むまれで複雑な多系統的遺伝性障害です。PWSを持つ個人は、視床下部の傍脳室核にオキシトシン産生ニューロンの欠陥があります。オキシトシンは、摂食行動、社会的相互作用、および感情的反応性の調節に役割を果たします。これらはすべて、この症候群の個人の生活の質に大きな影響を与える問題です。5日間の鼻腔内オキシトシン（IN-OT）または5日間の鼻腔内プラセボスプレーを使用して、3つの学術機関でPWSを持つ24人の子供を対象とした二重盲検プラセボ対照クロスオーバー研究を実施しました。その後、患者は代替源で5日間の治療で戻ってきました。異常な行動チェックリスト、社会的応答性スケール、繰り返し行動スケール - 改訂、および超侵害アンケート、および臨床的グローバルな印象スケールを含むアンケートが実施されました。2、4、および6日目のナトリウム、カリウム、およびグルコースレベルの血液検査、および24時間のダイエットリコール。すべてのスケールは、3日目から6日目までの改善を因数分解し、プラセボよりもオキシトシンを支持しました。6日目のグループ間で統計的に有意な差を示した単一因子はありません（P <0.05）。薬物効果は14日目に減少したように見えました。バイタルサイン、体重、または食事パラメーター。この研究の結果は、低用量の鼻腔内オキシトシンはPWSを持つ個人にとって安全であり、食欲の駆動の減少、および社会化、不安、および反復行動の改善をもたらす可能性があることを示唆しています。さらに、これらの調査結果を確認するには、参加者の集団が多いことを伴う長期的な研究が必要です。この研究の結果は、オキシトシンがPWSの個人に悪影響を与える多くの問題にとって安全で効果的な治療法である可能性を奨励しています。

Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare, complex multisystem genetic disorder which includes hypothalamic dysfunction, hyperphagia, cognitive and behavioral problems, increased anxiety, and compulsive behaviors. Individuals with PWS have a deficit of oxytocin producing neurons in the paraventricular nucleus of the hypothalamus. Oxytocin plays a role in regulation of feeding behaviors, social interactions, and emotional reactivity, which are all issues that significantly affect the quality of life for individuals with this syndrome. We performed a double-blind, placebo-controlled, crossover study in 24 children with PWS at three academic institutions using 5 days of intranasal oxytocin (IN-OT) or 5 days of intranasal placebo spray, followed by a 4 week washout period, and then patients returned for 5 days of treatment with the alternate source. Questionnaires, including the Aberrant Behavior Checklist, Social Responsiveness Scale, Repetitive Behavior Scale - Revised, and the Hyperphagia Questionnaire, as well as Clinical Global Impression scales were administered. Blood testing for sodium, potassium, and glucose levels on days 2, 4, and 6, and a 24 hr diet recall. All scales factor improvement from Day 3 to Day 6 favored oxytocin over placebo. No single factor showed a statistically significant difference (P < 0.05) between groups at Day 6. The drug effect appeared to be diminished at Day 14. There was no evidence of a difference between oxytocin and placebo in safety lab parameters, 60 min post dose vital signs, weight, or diet parameters. The results from this study suggest that low dose intranasal oxytocin is safe for individuals with PWS and may result in reduction in appetite drive, and improvements in socialization, anxiety, and repetitive behaviors. Further, long-term studies with a larger population of participants are necessary to confirm these findings. The results of this study are encouraging that oxytocin may be a safe and effective treatment for many of the issues that negatively impact individuals with PWS.