I2B2を使用した臨床とゲノミクスのクエリの組み合わせ-3つの方法

私たちは幸運にも、双子の生物医学的データの急増の時代に生きることができて幸運です。医療システムの医療記録における人間の表現型の急増した表現、および高スループットシーケンスが急速な技術的進歩をもたらします。ゲノムデータとその注釈を表す困難は、ほぼそれ自体が生物医学的な「ビッグデータ」の課題の認識につながり、ヘルスケアデータの複雑さは、同じプラットフォーム上の両方のシステムの一貫した表現がめちゃくちゃ難しいと思われる点にのみ問題を悪化させるだけです。生物学とベッドサイド（I2B2）トランスレーショナルソフトウェアパッケージを統合するための情報学でサポートされる複雑で統合的なゲノムおよび臨床クエリの能力を調査しました。3つの異なるデータ統合アプローチが開発されました。1つ目はシーケンスオントロジーに基づいており、2つ目はTransmartエンジンに基づいており、3つ目はCouchDBに基づいています。I2B2プラットフォーム上の複雑なゲノムおよび臨床データを表現してクエリするためのこれらの新しい方法は、現在、精密医療を進めるために利用できます。

We are fortunate to be living in an era of twin biomedical data surges: a burgeoning representation of human phenotypes in the medical records of our healthcare systems, and high-throughput sequencing making rapid technological advances. The difficulty representing genomic data and its annotations has almost by itself led to the recognition of a biomedical "Big Data" challenge, and the complexity of healthcare data only compounds the problem to the point that coherent representation of both systems on the same platform seems insuperably difficult. We investigated the capability for complex, integrative genomic and clinical queries to be supported in the Informatics for Integrating Biology and the Bedside (i2b2) translational software package. Three different data integration approaches were developed: The first is based on Sequence Ontology, the second is based on the tranSMART engine, and the third on CouchDB. These novel methods for representing and querying complex genomic and clinical data on the i2b2 platform are available today for advancing precision medicine.