NRGNにおけるRS12807809のマイナーアレルCは、南インドの集団における統合失調症患者の精神病の重症度に貢献しています

統合失調症（SCZ）は、重度で複雑な神経精神障害であり、陽性の症状、陰性症状、認知機能障害によって特徴付けられます。ゲノムワイド関連研究（GWAS）は、ヨーロッパの集団におけるニューログラニン（NRGN）の上流の単一ヌクレオチド多型（SNP）RS12807809の間の強い関連性を特定しました。この証拠により、Taqman対立遺伝子識別法を使用して、南インドの人口における1005の統合失調症症例と1069のコントロールの間で協会の研究を実施するようになりました。この研究集団では、RS12807809とSCZとSCZの関連性を観察しました。rs12807809の対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度は、症例と対照被験者の間に有意差を示しました[p = 0.0019;OR = 0.69;95％CI =（0.55-0.87）]および（p = 0.0062）。さらなる遺伝子型と表現型の相関により、rs12807809と平坦な影響（p = 0.039）および幻覚（p = 0.012）と中程度の関連性が明らかになりました。先祖の非リスクC対立遺伝子は、この集団の精神病の重症度（p = 0.039）に寄与します。

Schizophrenia (SCZ) as a severe and complex neuropsychiatric disorder and is characterized by positive symptoms, negative symptoms and cognitive dysfunctions. Genome-wide association studies (GWAS) have identified a strong association between the single nucleotide polymorphism (SNP) rs12807809 upstream of Neurogranin (NRGN) in a European population. This evidence prompted us to conduct an association study among 1005 schizophrenia cases and 1069 controls in a South Indian Population using TaqMan Allelic discrimination method. We observed an association of rs12807809 with SCZ in this study population. Allele frequencies and genotype frequencies of rs12807809 showed significant differences between cases and control subjects [p=0.0019; OR=0.69; 95% CI=(0.55-0.87)] and (p=0.0062). Further Genotype-Phenotype correlation revealed a moderate association of rs12807809 with flat affect (p=0.039) and Hallucinations (p=0.012). The ancestral non-risk C allele contributes to the severity of psychosis (p=0.039) in this population.