部分的なトリソミーを持つヒト女性の胚性喪失

X染色体の数の性差を補うために、ヒトの雌は1つの活性Xのみを持っています。両方とも、Xistによって子宮内の他のX染色体は、すべてのX染色体に存在する非アクティブX特異的転写遺伝子であるXistによって沈黙します。ヒトアクティブXがXistによるサイレンシングから保護される手段を調査するために、より正確な解像度で新しい細胞遺伝学的データを使用して、重要な投与量に敏感なXistリプレッサーの検索を更新しました。ここでは、コピー数のバリエーションの以前は未知の性バイアスに基づいて、ゲノムのユニークな領域を特定し、Xistを不活性化できるため、内部にある候補遺伝子を提案します。男性とは異なり、この染色体19（部分19トリソミー）のこの領域を複製する女性は、胚形成に耐えられません。この女性の移植前の損失は、女性よりも多くの人間の男性が生まれている理由の1つかもしれません。

To compensate for the sex difference in the number of X chromosomes, human females, like human males have only one active X. The other X chromosomes in cells of both sexes are silenced in utero by XIST, the Inactive X Specific Transcript gene, that is present on all X chromosomes. To investigate the means by which the human active X is protected from silencing by XIST, we updated the search for a key dosage sensitive XIST repressor using new cytogenetic data with more precise resolution. Here, based on a previously unknown sex bias in copy number variations, we identify a unique region in our genome, and propose candidate genes that lie within, as they could inactivate XIST. Unlike males, the females who duplicate this region of chromosome 19 (partial 19 trisomy) do not survive embryogenesis; this preimplantation loss of females may be one reason that more human males are born than females.