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背景：純粋な髪と爪外胚葉異形成（PHD）は、髪の異常と爪異形成の先天性障害です。自己常染色体の劣性と支配的な相続継承ファッションの両方が発生します。文献では、これまでに、5つの異なる形態のPhdが分子レベルで報告されており、3つの遺伝子が既知であり、まだ遺伝子がない2つの遺伝子座があります。 方法：この研究では、常染色体の劣性報道を伴うパキスタン起源の4世代の近親者ファミリーが調査されました。罹患したメンバーは、完全な脱毛と爪異形成の関与を伴う報酬表現型を示しました。遺伝子の突然変異をスクリーニングするために（HoxC13、Krt74、Krt85）、そのコーディングエクソンとエクソンイントロンの境界をシーケンスしました。正常および変異HOXC13の3Dモデルは、相同性モデリングを使用して予測されました。 結果：ファミリーを既知の遺伝子座に調査することにより、家族は12q13.13の遺伝的アドレスを持つ外胚葉異形成9（ECTD9）遺伝子座にマッピングされました。突然変異スクリーニングにより、家族の影響を受けたメンバーにおけるHOXC13遺伝子のホームボックスDNA結合ドメインにおける新規のミスセンス変異（c.929a> c; p.asn310th）が明らかになりました。突然変異のため、水素結合の喪失とポテンシャルエネルギーの差が発生し、タンパク質機能の変化をもたらす可能性があります。 結論：これはホメオドメインで報告された最初の突然変異であり、5番目の変異はHOXC13遺伝子で報告されていることを報告しています。
背景：純粋な髪と爪外胚葉異形成（PHD）は、髪の異常と爪異形成の先天性障害です。自己常染色体の劣性と支配的な相続継承ファッションの両方が発生します。文献では、これまでに、5つの異なる形態のPhdが分子レベルで報告されており、3つの遺伝子が既知であり、まだ遺伝子がない2つの遺伝子座があります。 方法：この研究では、常染色体の劣性報道を伴うパキスタン起源の4世代の近親者ファミリーが調査されました。罹患したメンバーは、完全な脱毛と爪異形成の関与を伴う報酬表現型を示しました。遺伝子の突然変異をスクリーニングするために（HoxC13、Krt74、Krt85）、そのコーディングエクソンとエクソンイントロンの境界をシーケンスしました。正常および変異HOXC13の3Dモデルは、相同性モデリングを使用して予測されました。 結果：ファミリーを既知の遺伝子座に調査することにより、家族は12q13.13の遺伝的アドレスを持つ外胚葉異形成9（ECTD9）遺伝子座にマッピングされました。突然変異スクリーニングにより、家族の影響を受けたメンバーにおけるHOXC13遺伝子のホームボックスDNA結合ドメインにおける新規のミスセンス変異（c.929a> c; p.asn310th）が明らかになりました。突然変異のため、水素結合の喪失とポテンシャルエネルギーの差が発生し、タンパク質機能の変化をもたらす可能性があります。 結論：これはホメオドメインで報告された最初の突然変異であり、5番目の変異はHOXC13遺伝子で報告されていることを報告しています。
BACKGROUND: Pure hair and nail ectodermal dysplasia (PHNED) is a congenital disorder of hair abnormalities and nail dysplasia. Both autosomal recessive and dominant inheritance fashion of PHNED occurs. In literature, to date, five different forms of PHNED have been reported at molecular level, having three genes known and two loci with no gene yet. METHODS: In this study, a four generations consanguineous family of Pakistani origin with autosomal recessive PHNED was investigated. Affected members exhibited PHNED phenotypes with involvement of complete hair loss and nail dysplasia. To screen for mutation in the genes (HOXC13, KRT74, KRT85), its coding exons and exons-intron boundaries were sequenced. The 3D models of normal and mutated HOXC13 were predicted by using homology modeling. RESULTS: Through investigating the family to known loci, the family was mapped to ectodermal dysplasia 9 (ECTD9) loci with genetic address of 12q13.13. Mutation screening revealed a novel missense mutation (c.929A > C; p.Asn310Thr) in homeobox DNA binding domain of HOXC13 gene in affected members of the family. Due to mutation, loss of hydrogen bonding and difference in potential energy occurs, which may resulting in alteration of protein function. CONCLUSION: This is the first mutation reported in homeodomain, while 5th mutation reported in HOXC13 gene causing PHNED.
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