[中国の非症候性裂け目または口蓋の遺伝的危険因子に関する研究の進歩]

唇と口蓋裂は、人間の口腔および顎顔面領域の最も一般的な先天性欠陥です。この奇形の病因は複雑であり、遺伝的および環境的因果要因の両方が関与しています。著者は、唇または口蓋裂の遺伝的病因をよりよく理解するために、中国の人口に基づいた近年の研究を要約しました。これらの研究には、中国からの6つの独立したコホートを含むゲノムワイドコホートを使用して、中国の人口の有無にかかわらず脂肪裂のない脂肪裂の遺伝的構造を解明し、最終的に新しいことを発見した新しいことを発見した、唇または口蓋裂のいくつかの候補遺伝子の検証が含まれていました。感受性軌跡。この遺伝子座は、CREBBPとADCY9の間の16p13.3（rs8049367）にありました。この論文では、唇または口蓋の研究に関与する遺伝分析の一般的な方法が言及されています。さらに、将来の研究により多くのインスピレーションを提供できる唇と口蓋の病因を説明するための新しい方法について議論しようとします。

Cleft lip and palate is the most common congenital defects of oral and maxillofacial region in human beings. The etiology of this malformation is complex, with both genetic and environmental causal factors are involved. To provide a better understanding in the genetic etiology of cleft lip or palate, the author summarized recent years studies based on Chinese population. Those researches included validation of some candidate genes for cleft lip or palate, using genome wide association analysis which included six independent cohorts from China to elucidate the genetic architecture of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chinese population and finally found a new susceptibility locus. This locus was on the 16p13.3 (rs8049367) between CREBBP and ADCY9. It has been mentioned common methods of genetic analysis involved in the researches on cleft lip or palate in this paper. Furthermore, we try to discuss new methods to illustrate the etiology of cleft lip and palate that could provide more inspiration on future researches.