自閉症スペクトラム障害と自閉症特性は遺伝学と生物学を共有しています

自閉症スペクトラム障害（ASD）および一般集団の自閉症特性は、遺伝的感受性因子を共有する可能性があります。この研究では、一般的な遺伝的変異に基づいて、このような潜在的な重複を調査しました。大人の自閉症特性の自己報告アンケートを開発および検証しました。次に、1981年の一般集団からの成人の探索的因子分析を通じて、アンケートから派生した6つの特性スコアのゲノムワイド関連研究（GWASS）を実施しました。ASDの精神医学ゲノミクスコンソーシアムGWASの結果を使用して、ASDと自閉症の特性「子供時代の行動」、「剛性」、「細部への注意」の間の遺伝的共有を観察しました。その後、遺伝子SET分析により、「剛性」は、神経突起の伸長を調節するASD遺伝子エンコードタンパク質のネットワークと有意に関連することが特定されました。確立されたASD遺伝子との遺伝子全体の関連は重要になりました。まとめると、我々の発見は、ASDおよび自閉症集団の特性の根底にある重複する遺伝的および生物学的病因の証拠を提供します。これは、一般集団の遺伝的研究が新規ASD遺伝子を生成する可能性があることを示唆しています。

Autism spectrum disorders (ASDs) and autistic traits in the general population may share genetic susceptibility factors. In this study, we investigated such potential overlap based on common genetic variants. We developed and validated a self-report questionnaire of autistic traits in adults. We then conducted genome-wide association studies (GWASs) of six trait scores derived from the questionnaire through exploratory factor analysis in 1981 adults from the general population. Using the results from the Psychiatric Genomics Consortium GWAS of ASDs, we observed genetic sharing between ASDs and the autistic traits 'childhood behavior', 'rigidity' and 'attention to detail'. Gene-set analysis subsequently identified 'rigidity' to be significantly associated with a network of ASD gene-encoded proteins that regulates neurite outgrowth. Gene-wide association with the well-established ASD gene MET reached significance. Taken together, our findings provide evidence for an overlapping genetic and biological etiology underlying ASDs and autistic population traits, which suggests that genetic studies in the general population may yield novel ASD genes.