心室性不整脈と突然心臓死症候群の分子遺伝診断

心室性不整脈の遺伝性形態はまれな疾患ですが、重度の心臓イベント、突然の原因不明の死症候群、および若年成人、乳児、子供の死亡の主な原因です。各障害は遺伝的に異種（疾患あたり5〜20遺伝子）であり、分子試験にはコア遺伝子とあまり一般的ではない疾患遺伝子の両方が含まれる可能性があります。シーケンス技術の迅速な発達と実現可能性により、全体のエクソームまで数百の遺伝子の並列解析を可能にするため、疾患の変異は非常に効率的に特定できますが、ヒトゲノムの複雑さと自然分散で見なければなりません。正確な表現型の知識と高度な遺伝子変異の解釈は、適切な患者の診断と管理を確保するために重要です。この記事では、遺伝性不整脈の遺伝的原因に焦点を当て、患者が突然の心臓死に素因とし、分子検査のための実際的な問題とスキルについて議論します。

Inherited forms of ventricular arrhythmias are rare diseases, but a major cause for severe cardiac events, sudden unexplained death syndromes, and death in young adults, infants, and children. Each disorder is genetically heterogeneous (5-20 genes per disease) and molecular testing may include both core genes and less common disease genes as well. Owing to the rapid development and feasibility of sequencing technologies enabling a parallel analysis of several hundred genes up to a whole exome, disease mutations can be identified very efficiently, but have to be seen in the complexity and natural variance of the human genome. Precise phenotypic knowledge and advanced gene variant interpretation are important to ensure adequate patient diagnostics and management. This article focuses on the genetic causes of inherited arrhythmia forms predisposing patients to sudden cardiac death and discusses practical issues and skills for molecular testing.