認知障害を伴う早期発症ジストニア・パーキンソン主義のまれな原因：de novo psen-1変異

PSEN1の変異は、常染色体優性特性として遺伝された家族性アルツハイマー病（FAD）の原因ですが、散発的な初期発症認知症症例ではde novo変異もめったに報告されていません。FADのパーキンソニズムは、主に進行疾患の段階で説明されています。私たちは、後に認知症とミオクローヌスによって複雑になった早期発症ジストニア・パーキンソン症を提示する患者を特徴づけました。脳MRIは、脳鉄の蓄積（NBIA）と前頭側頭萎縮で神経変性を模倣する大脳基底核の鉄の蓄積の兆候を示しました。全エクソームシーケンスにより、ファミリー内の新規Psen1変異と分離が明らかになりました。変異が発生したことが示されました。私たちは、陽性のDATスキンを伴うジストニア - パルキンシン症の場合にPsen1変異を考慮し、後に進行性の認知衰退と皮質ミオクローヌスによって複雑になりました。家族の歴史。

Mutations in PSEN1 are responsible for familial Alzheimer's disease (FAD) inherited as autosomal dominant trait, but also de novo mutations have been rarely reported in sporadic early-onset dementia cases. Parkinsonism in FAD has been mainly described in advanced disease stages. We characterized a patient presenting with early-onset dystonia-parkinsonism later complicated by dementia and myoclonus. Brain MRI showed signs of iron accumulation in the basal ganglia mimicking neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) as well as fronto-temporal atrophy. Whole exome sequencing revealed a novel PSEN1 mutation and segregation within the family demonstrated the mutation arose de novo.We suggest considering PSEN1 mutations in cases of dystonia-parkinsonism with positive DAT-Scan, later complicated by progressive cognitive decline and cortical myoclonus even without a dominant family history.