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背景：ナイルティラピアでは、性別の決定は、LG1またはLG23の男性のヘテロ群化システムXX/XYによって支配されています。後者は、精巣を決定する因子であるAMH遺伝子のY固有の複製を搭載しています。AMH遺伝子の対立遺伝子バリアントは、常染色体および温度依存性の性反転の主要なトリガーであることが実証されました。さらに、LG23およびLG20のQTLは、性染色体と比較して表現型性に影響を与える温度応答性を示しています。ここでは、比較ゲノムスキャンを使用して温度処理された擬似体と非マスキュリン化された雌との間の固定指数（FST）の観点から異常な大きな分化を示すゲノム領域を特定するためのDDRADSEQベースのアプローチを提示します。ゲノム全体の関連性は、AMH-ΔYを使用していない遺伝的にすべての女性集団を使用して、温度依存性の性について特定されました。 結果：温度処理された偽筋と女性の比較のために、22,000人のSNPが尋問され、LG23の最大の分化が明らかになりました。外れ値FST値（0.35-0.44）は、AMH遺伝子（9,602,693-9,605,808）を抱えるゲノム間隔（9,190,077-11,065,693）の6つのSNPで決定され、ゲノムワイド0.013の低FSTを超えています。9104の選択されたSNPのセットとの関連分析により、LG23上の同じゲノム領域が温度依存性の性に大きな影響を与えることが確認されました。 結論：この研究は、性決定におけるLG23の役割を強調しており、ナイルティラピアの温度依存性性反転の主要な決定要因を抱えています。さらに、FST Outlier検出は、魚ゲノムの性決定領域を検出するための強力なツールであることが証明されています。
背景：ナイルティラピアでは、性別の決定は、LG1またはLG23の男性のヘテロ群化システムXX/XYによって支配されています。後者は、精巣を決定する因子であるAMH遺伝子のY固有の複製を搭載しています。AMH遺伝子の対立遺伝子バリアントは、常染色体および温度依存性の性反転の主要なトリガーであることが実証されました。さらに、LG23およびLG20のQTLは、性染色体と比較して表現型性に影響を与える温度応答性を示しています。ここでは、比較ゲノムスキャンを使用して温度処理された擬似体と非マスキュリン化された雌との間の固定指数（FST）の観点から異常な大きな分化を示すゲノム領域を特定するためのDDRADSEQベースのアプローチを提示します。ゲノム全体の関連性は、AMH-ΔYを使用していない遺伝的にすべての女性集団を使用して、温度依存性の性について特定されました。 結果：温度処理された偽筋と女性の比較のために、22,000人のSNPが尋問され、LG23の最大の分化が明らかになりました。外れ値FST値（0.35-0.44）は、AMH遺伝子（9,602,693-9,605,808）を抱えるゲノム間隔（9,190,077-11,065,693）の6つのSNPで決定され、ゲノムワイド0.013の低FSTを超えています。9104の選択されたSNPのセットとの関連分析により、LG23上の同じゲノム領域が温度依存性の性に大きな影響を与えることが確認されました。 結論：この研究は、性決定におけるLG23の役割を強調しており、ナイルティラピアの温度依存性性反転の主要な決定要因を抱えています。さらに、FST Outlier検出は、魚ゲノムの性決定領域を検出するための強力なツールであることが証明されています。
BACKGROUND: In Nile tilapia sex determination is governed by a male heterogametic system XX/XY either on LG1 or LG23. The latter carries a Y-specific duplicate of the amh gene, which is a testis-determining factor. Allelic variants in the amh gene demonstrated to be major triggers for autosomal and temperature-dependent sex reversal. Further, QTL on LG23 and LG20 show a temperature-responsiveness with influence on the phenotypic sex relative to the sex chromosomes. Here we present a ddRADseq based approach to identify genomic regions that show unusual large differentiation in terms of fixation index (FST) between temperature-treated pseudomales and non-masculinized females using a comparative genome-scan. Genome-wide associations were identified for the temperature-dependent sex using a genetically all-female population devoid of amh-ΔY. RESULTS: Twenty-two thousand three hundred ninety-two SNPs were interrogated for the comparison of temperature-treated pseudomales and females, which revealed the largest differentiation on LG23. Outlier FST-values (0.35-0.44) were determined for six SNPs in the genomic interval (9,190,077-11,065,693) harbouring the amh gene (9,602,693-9,605,808), exceeding the genome-wide low FST of 0.013. Association analysis with a set of 9104 selected SNPs confirmed that the same genomic region on LG23 exerts a significant effect on the temperature-dependent sex. CONCLUSIONS: This study highlights the role of LG23 in sex determination, harbouring major determinants for temperature-dependent sex reversal in Nile tilapia. Furthermore FST outlier detection proves a powerful tool for detection of sex-determining regions in fish genomes.
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