[Erdheim-Chester病：後腹膜線維症の鑑別診断]

Erdheim-Chester疾患は、約500の報告症例を伴うまれな多体系の非系統症の組織球症です。典型的な特徴には、後腹膜および周囲の線維症（毛状腎臓）、コーティングされた大動脈を伴う腹膜炎、下肢の骨硬化症、時には眼球症または糖尿病症が含まれます。組織学は、泡状の組織球と時折の多核巨大細胞（タウトン細胞）を伴う浸潤物を示す診断の基礎です。標準的な治療レジメンはありません。現在の選択肢には、コルチコステロイド、インターフェロンアルファ、全身化学療法、放射線療法が含まれます。しかし、病態生理学的メカニズムをよりよく理解することで、Vemurafenib、Imatinib、Anakinraなどの新しい標的治療の出現が可能になりました。

Erdheim-Chester disease is a rare multisystemic non-Langerhans histiocytosis with about 500 reported cases. Typical features include retroperitoneal and perirenal fibrosis (hairy kidney), periaortitis with a coated aorta, osteosclerosis of the lower limbs, and sometimes exophthalmia or diabetes insipidus. Histology is the cornerstone for diagnosis showing an infiltrate with foamy histiocytes and occasional multinucleated giant cells (Touton cells). There is no standard treatment regimen, current options include corticosteroids, interferon alpha, systemic chemotherapy, and radiation therapy ; however, a better understanding of the pathophysiological mechanisms has allowed the emergence of novel targeted treatments such as vemurafenib, imatinib, and anakinra.