幼児期のミオクローニックてんかん：主な発作型としてのミオクロニック発作を伴う独立した遺伝的全身性てんかん

目的：幼少期において、一般的な強壮剤発作（GTC）および/または欠席と組み合わせた、ミオクロニック発作のみ、または主要なミオクローヌスと組み合わせたミオクローヌスの特性を解明するために、その分類について議論します。 方法：2006年1月から2015年6月の間に、42人の子供が遡及的に募集されました。 結果：発作発症の平均年齢は40.5か月でした。それらは4つのグループに分かれていました：ミオクロニック発作のみ。GTCと組み合わせた主要なミオクローヌス。欠席と組み合わせた主要なミオクローヌス。GTCと欠席の両方と組み合わされた主要なミオクローヌス。発作間脳波は、2〜4Hzで一般化されたスパイクまたは多筋波の排出を示しました。発作は、平均年齢60.5か月で22人の患者で制御されました。精神運動の発達は正常（30/37）または軽度の遅延（7/37）でした。 結論：幼児筋腫してんかん（ECME）の患者のコホートを報告しました。次の特徴を伴います。発作は5歳未満で、それ以外の場合は普通の子供では始まりました。発作の種類には、ミオクロニック発作のみ、またはGTCおよび/または欠席と組み合わされていました。熱性または無敵のGTCが最初に現れる可能性があります。間発作脳波は、一般化されたスパイクまたは多筋波を示しました。発作は通常、青年期の前に寛解状態にあり、通常の発達または軽度の認知または行動の障害がありました。 重要性：ECMEは、以前はてんかん（ILAE）に対する国際リーグによって確立されていない独立したてんかん症候群かもしれません。

OBJECTIVE: To elucidate the characteristics of the myoclonic seizures alone, or predominant myoclonus combined with generalized tonic-clonic seizures (GTCS) and/or absences, in early childhood, and discuss its classification. METHODS: Forty-two children were retrospectively recruited between January 2006 and June 2015. RESULTS: The mean age of seizure onset was 40.5months. They were divided into 4 groups: myoclonic seizures alone; predominant myoclonus combined with GTCS; predominant myoclonus combined with absences; predominant myoclonus combined with both GTCS and absences. Interictal EEG showed generalized spike- or polyspike-wave discharges at 2-4Hz. Seizures were controlled in 22 patients at a mean age of 60.5months. The psychomotor development was normal (30/37) or mildly delayed (7/37). CONCLUSIONS: We reported a cohort of patients with early childhood myoclonic epilepsy (ECME), with the following characteristics: Seizures started below 5years old in otherwise normal children; Seizure types included myoclonic seizures alone or combined with GTCS and/or absences; Febrile or afebrile GTCS might appear firstly; Interictal EEG showed generalized spike- or polyspike-wave; Seizures usually were in remission before adolescence with normal development or mild cognitive or behavioral deficits in most. SIGNIFICANCE: ECME might be an independent epileptic syndrome not established by International League Against Epilepsy (ILAE) previously.