バッカルスワブゲノムDNA断片化は、次世代シーケンスによりHLAジェノタイピングが成功する可能性を予測します

多くの臨床的ヒト白血球抗原（HLA）研究所は、HLAジェノタイピングのために次世代シーケンス（NGS）テクノロジーを採用しています。NGSが提供する順番時期の費用と減少の報告がいくつかありました。頬のスワブと末梢血サンプルの96％は、NGSによる報告可能なHLAジェノタイピングを持っていました。Buccal Swabsのジェノタイピングに失敗する可能性が最も高いHLA遺伝子座は、DQB1、DPB1、およびDPA1でした。成功した頬Swabサンプルは、失敗した頬babサンプルと比較して、ゲノムDNA断片化が大幅に少なかった。断片化された大規模なサンプルのカバレッジの深さの増加は、HLAジェノタイピングを救出しました。この情報は、高解像度のHLAジェノタイピングを達成するために必要な繰り返しNGの量を減らす品質保証パラメーターを研究所に提供します。この情報は、HLAジェノタイピングの実験室と患者コストをさらに削減するはずです。

Many clinical human leukocyte antigen (HLA) laboratories are adopting next-generation sequencing (NGS) technology for HLA genotyping. There have been several reports of the cost-benefit and reduction in turn-around-time provided by NGS. Ninety-six percent of buccal swabs and peripheral blood samples had reportable HLA genotyping by NGS. The HLA loci most likely to fail genotyping from buccal swabs were DQB1, DPB1, and DPA1. Successful buccal swab samples had significantly less genomic DNA fragmentation compared to buccal swab samples that were unsuccessful. Increasing sequencing depth of coverage for heavily fragmented samples rescued HLA genotyping. This information provides laboratories with a quality assurance parameter that reduces the amount of repeat NGS needed to achieve high-resolution HLA genotyping. This information should further reduce laboratory and patient costs for HLA genotyping.