不正なFOXP3変異体は、Treg細胞機能を損ないます

林ら。（2017）自己免疫疾患疾患に悩まされている一部の患者に見られるFOXP3変異体は、転写因子BATFをコードする遺伝子の発現を直接抑制し、DNA認識の特異性を拡大したことを明らかにします。彼らの発見は、BATFが組織調節T細胞機能にとって重要であると特定し、FOXP3 DNA結合特異性に影響を与える多型が自己免疫疾患の感受性に寄与する可能性があることを示唆しています。

Hayatsu et al. (2017) reveal that a FOXP3 mutant found in some patients afflicted with the autoimmune disease IPEX has broadened DNA-recognition specificity, directly repressing the expression of the gene encoding the transcription factor Batf. Their findings identify Batf as critical to tissue regulatory T cell function and suggest that polymorphisms that impact FOXP3 DNA-binding specificity may contribute susceptibility to autoimmune disease.