脆弱なX症候群における自閉症スペクトラム障害：共起状態と現在の治療

背景と目的：脆弱なX症候群（FXS）の個人は、しばしば自閉症スペクトラム障害（ASD）で診断されます。FXSにおけるASDに関する現在の知識のほとんどは、家族調査や小規模研究から来ています。この研究の目的は、FXSを持つ人々のケアをよりよく知らせるために、大規模な診療所ベースのFXS集団におけるASD診断の影響を調べることでした。 方法：この研究では、全国の専門クリニックで見られるFXSを持つ個人からのデータが住むデータセットを採用しました。データは、患者訪問時に臨床医によって収集され、2012年9月7日から2014年8月31日までの非臨床および行動の結果についての親レポートによって収集されました。データ分析は、関連性、Tテスト、および複数のロジスティック回帰のχ2テストを使用して実行されました。ASDステータスを持つ臨床的要因と他の要因との関連。 結果：男性の半分と女性の20％近くが、精神障害の診断および統計マニュアル、現在のASDの第5版基準を満たしていました。FXSのみのグループと比較して、ASD（FXS+ASD）グループのFXSは発作の有病率が高かった（20.7％対7.6％、p <.001）、小児期の睡眠障害の持続、特に行動の問題の増加、攻撃的/破壊的な行動、およびα-アゴニストと抗精神病薬のより高い使用。応用行動分析を含む行動サービスは、特発性ASDの他の集団と比較して、FXS+ASDの子供（それぞれ幼稚園および学齢期の期間でそれぞれ26％と16％のみ）で使用されていないように見えました。 結論：これらの調査結果は、FXSの個人間でASD診断と重要な共起条件との関連を確認し、FXS+ASDの個人の間で予想される治療と観察された治療の間のギャップを特定します。

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Individuals with fragile X syndrome (FXS) are frequently codiagnosed with autism spectrum disorder (ASD). Most of our current knowledge about ASD in FXS comes from family surveys and small studies. The objective of this study was to examine the impact of the ASD diagnosis in a large clinic-based FXS population to better inform the care of people with FXS. METHODS: The study employed a data set populated by data from individuals with FXS seen at specialty clinics across the country. The data were collected by clinicians at the patient visit and by parent report for nonclinical and behavioral outcomes from September 7, 2012 through August 31, 2014. Data analyses were performed by using χ2 tests for association, t tests, and multiple logistic regression to examine the association between clinical and other factors with ASD status. RESULTS: Half of the males and nearly 20% of females met Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition criteria for current ASD. Relative to the FXS-only group, the FXS with ASD (FXS+ASD) group had a higher prevalence of seizures (20.7% vs 7.6%, P < .001), persistence of sleep problems later in childhood, increased behavior problems, especially aggressive/disruptive behavior, and higher use of α-agonists and antipsychotics. Behavioral services, including applied behavior analysis, appeared to be underused in children with FXS+ASD (only 26% and 16% in prekindergarten and school-age periods, respectively) relative to other populations with idiopathic ASD. CONCLUSIONS: These findings confirm among individuals with FXS an association of an ASD diagnosis with important cooccurring conditions and identify gaps between expected and observed treatments among individuals with FXS+ASD.