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増加する証拠は、エンドセリンと一酸化窒素合成酵素遺伝子とその産物が、一酸化窒素またはエンドセリン経路を介して血管系に生物学的効果を発揮することを示唆しています。この研究の目的は、2型糖尿病（T2DM）の被験者におけるRS10507875およびRS869109213（単独または相互作用）と糖尿病性網膜症（DR）との関連を評価することでした。エンドセリン受容体B遺伝子（EDNRB）の単一ヌクレオチド多型RS10507875を遺伝子型とし、DRおよびT2DMのT2DMを持たないT2DMを持つT2DMを持つT2DMを持つT2DMを持つ256コントロールを持つ270人のスロベン患者の270人のスロベニア患者において、さまざまな数のタンデム繰り返しrs869109213を繰り返しました。ジェノタイピングは、リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応（PCR）または標準PCRのいずれかを使用して実行されました。NOS3 RS869109213多型の遺伝子型と、共有モデルでのDRのリスクとの間に有意な関連性があることがわかりました（4A4B遺伝子型; 1.99倍のリスク増加[1.09-3.65]; 95％信頼区間[CI]; P = 0.02）、共有モデル（4A4A遺伝子型; 4A4A遺伝子型;[1.03-16.74]; 95％CI;さらに、DRリスクに対する2つの多型の共同効果は、分析された遺伝モデルにおける各多型の個々の効果よりも大きかった。さらに、調整されたオッズ比は、支配的×支配的（4.15倍[1.40-12.26]; 95％CI; P = 0.01）および劣性×ドミナント（2.24倍[1.25-4.01]; 95％CI; P = 0.02）2つのポリムフィムの組み合わせのリスク増加を示しました。結論として、我々の結果は、NOS3 RS869109213多型単独またはEDNRB RS10507875の多型との組み合わせで、T2DMのスロベニア人患者のDRに関連している可能性があることを示しています。
増加する証拠は、エンドセリンと一酸化窒素合成酵素遺伝子とその産物が、一酸化窒素またはエンドセリン経路を介して血管系に生物学的効果を発揮することを示唆しています。この研究の目的は、2型糖尿病（T2DM）の被験者におけるRS10507875およびRS869109213（単独または相互作用）と糖尿病性網膜症（DR）との関連を評価することでした。エンドセリン受容体B遺伝子（EDNRB）の単一ヌクレオチド多型RS10507875を遺伝子型とし、DRおよびT2DMのT2DMを持たないT2DMを持つT2DMを持つT2DMを持つT2DMを持つ256コントロールを持つ270人のスロベン患者の270人のスロベニア患者において、さまざまな数のタンデム繰り返しrs869109213を繰り返しました。ジェノタイピングは、リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応（PCR）または標準PCRのいずれかを使用して実行されました。NOS3 RS869109213多型の遺伝子型と、共有モデルでのDRのリスクとの間に有意な関連性があることがわかりました（4A4B遺伝子型; 1.99倍のリスク増加[1.09-3.65]; 95％信頼区間[CI]; P = 0.02）、共有モデル（4A4A遺伝子型; 4A4A遺伝子型;[1.03-16.74]; 95％CI;さらに、DRリスクに対する2つの多型の共同効果は、分析された遺伝モデルにおける各多型の個々の効果よりも大きかった。さらに、調整されたオッズ比は、支配的×支配的（4.15倍[1.40-12.26]; 95％CI; P = 0.01）および劣性×ドミナント（2.24倍[1.25-4.01]; 95％CI; P = 0.02）2つのポリムフィムの組み合わせのリスク増加を示しました。結論として、我々の結果は、NOS3 RS869109213多型単独またはEDNRB RS10507875の多型との組み合わせで、T2DMのスロベニア人患者のDRに関連している可能性があることを示しています。
Increasing evidence suggests that endothelin and nitric oxide synthase genes and their products exert biological effects on the vasculature via the nitric oxide or endothelin pathway. The aim of the study was to evaluate the association of rs10507875 and rs869109213 (alone or in interaction) with diabetic retinopathy (DR) in subjects with type 2 diabetes mellitus (T2DM). We genotyped the single nucleotide polymorphism rs10507875 of the endothelin receptor B gene (EDNRB) and variable number tandem repeats rs869109213 of the nitric oxide synthase 3 gene (NOS3) in 270 Slovenian patients with DR and T2DM and 256 controls with T2DM without clinical signs of DR. The genotyping was performed using either real-time polymerase chain reaction (PCR) or standard PCR. We found a significant association between the genotypes of NOS3 rs869109213 polymorphism and the risk of DR in the co-dominant model (4a4b genotype; 1.99-fold increased risk [1.09-3.65]; 95% confidence interval [CI]; p = 0.02), co-dominant model (4a4a genotype; 4.16-fold increased risk [1.03-16.74]; 95% CI; p = 0.04), and dominant model (4a4a and 4a4b genotypes; 2.22-fold increased risk [1.26-3.92]; 95% CI; p = 0.01) compared to the 4b4b genotype. Moreover, the joint effect of the two polymorphisms on DR risk was greater than the individual effect of each polymorphism in the analyzed genetic models. Additionally, adjusted odds ratio showed an increased risk in dominant × dominant (4.15-fold [1.40-12.26]; 95% CI; p = 0.01) and recessive × dominant (2.24-fold [1.25-4.01]; 95% CI; p = 0.02) genotype combinations of the two polymorphisms. In conclusion, our results indicate that NOS3 rs869109213 polymorphism alone or in a combination with EDNRB rs10507875 polymorphism may be associated with DR in Slovenian patients with T2DM.
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