エピジェネティックマーキングに関与するDNAメチルトランスフェラーゼ遺伝子の特発性雄の不妊と多型

この研究の目的は、雄の不妊症とDNAメチルトランスフェラーゼ（DNMT）遺伝子の単一ヌクレオチド多型（SNP）との関連を調査することでした（DNMT3B：RS2424909、DNMT1：RS4804490、DNMT3A：RS1550117およびDNMT3L：2010年から2012年の間に南京医科大学に所属する病院からの833人の特発性不妊男性と400人の肥沃なコントロールがこの研究で募集されました。バリアントRS4804490のヘテロ接合遺伝子型に関連して、異常な精液パラメーターを伴う特発性不妊のリスクが大幅に増加したことを実証しました。さらに、バリアントRS4804490のAA遺伝子型は、異常な精液パラメーターを伴う男性の不妊症のリスクが大幅に減少したことと関連していた。異常な精液パラメーターを伴う特発性不妊症のリスクの低下は、バリアントRS2424909のホモ接合遺伝子型と関連していました。これらの結果は、異なるDNMT遺伝子のバリアントが特発性男性の不妊症と異なる関係を持っていることを示唆しており、これらのバリアントを運ぶ中国の男性は異常な精液パラメーターのリスクが増加または減少します。

The purpose of this study was to investigate the association between male infertility and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of DNA methyltransferases (DNMT) genes (DNMT3B: rs2424909, DNMT1: rs4804490, DNMT3A: rs1550117 and DNMT3L: rs7354779). Eight hundred and thirty three idiopathic infertile males and four hundred and ten fertile controls from the hospitals affiliated to Nanjing Medical University between 2010 and 2012 were recruited in the study. We demonstrated a significantly increased risk of idiopathic infertility with abnormal semen parameters in association with the heterozygous genotype of variant rs4804490. Moreover, the AA genotype of variant rs4804490 was associated with significantly decreased risk for male infertility with abnormal semen parameters. A decreased risk of idiopathic infertility with abnormal semen parameters was associated with the homozygous genotype of variant rs2424909. These results suggested that variants in different DNMT genes have different relationships with idiopathic male infertility, and Chinese men carrying these variants have an increased or decreased risk of abnormal semen parameters.