デュシェンヌとベッカーの筋ジストロフィーの出生前予測のための効果的な戦略

Duchenne（DMD）およびBecker（BMD）筋ジストロフィーの遺伝子配列の欠失は、4つのcDNAプローブ、CF56A、CF23A、CA1A、およびCF27を持つ罹患した男性で検出されました。ほとんどの削除は、プローブの1つだけで見られました。CF23Aは、CF56Aで見られるすべてのBMD削除とそうでない削除を検出しました。同じマーカーは、削除が明らかでない場合について、制限フラグメント長の多型も検出しました。プローブは、2つの家族の出生前診断にも正常に使用され、それぞれ2人のDMD罹患した男性がいました。DMDファミリーでは、プローブCF56A、CA1A、およびCF27の連続した適用により、突然変異を検出する可能性が70％になります。BMDファミリは、最初にCF23Aプローブでスクリーニングする必要があります。

Deletions in the gene sequence for Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy were detected in affected males with four cDNA probes, Cf56a, Cf23a, Ca1A, and Cf27. Most of the deletions were seen with only one of the probes. Cf23a detected all BMD deletions seen with Cf56a and some that were not. The same markers also detected restriction fragment length polymorphisms for those cases where deletions were not evident. The probes were also used successfully for prenatal diagnosis in two families each with two DMD affected males. In DMD families successive application of probes Cf56a, Ca1A, and Cf27 will give a 70% chance of detecting the mutation. BMD families should first be screened with the Cf23a probe.