QRコードを比較して、遺伝子型の一致をチェックするためのSNPパネルとオンラインツール

現在の精密医療時代では、ますます多くのサンプルが遺伝子型になり、配列決定されます。研究者と商業会社の両方が、エラー率を減らすためにかなりの時間とリソースを費やしています。ただし、ダウンストリームの遺伝的報告プロセス中の可能性の高い混乱率は言うまでもなく、0.1％から1％のサンプル混合率があることが報告されています。この推定値のローエンドでさえ、これは、特に今後10年以内にシーケンスされる予測される10億人にわたって、かなりの数の誤解サンプルに変換されます。ここでは、最初に、1000ゲノムプロジェクトとEXACコンソーシアムで報告された5つの主要な大陸集団の対立遺伝子頻度を利用する個人のゲノムを独自に識別できる単一ヌクレオチド多型（SNP）の小さなセットを特定する方法について説明します。このパネルをより有益にするために、ABOの血液型を予測するために一般的に使用される4つのSNPと、性別を予測できる別の2つのSNPを追加しました。次に、QRC（QRコードベースの一致チェック用）と呼ばれるWebインターフェイス（http://qrcme.tech）を実装します。これは、関連する遺伝子データから関連するID SNPを抽出し、その遺伝子型をクイック応答（QR）コードとしてコーディングし、QRコードをコンコーダンスの下部のジェンデータセットの報告と比較することができます。結果として生じる80のフィンガープリントSNPは、複雑さの大幅な減少と、遺伝データのラベル付けと追跡に使用されるマーカーの数を表しています。私たちの方法とWebツールは、複雑な遺伝データの精度を精密医療への前提条件と見なす研究者と一般大衆の両方が簡単にアクセスできます。

In the current precision medicine era, more and more samples get genotyped and sequenced. Both researchers and commercial companies expend significant time and resources to reduce the error rate. However, it has been reported that there is a sample mix-up rate of between 0.1% and 1%, not to mention the possibly higher mix-up rate during the down-stream genetic reporting processes. Even on the low end of this estimate, this translates to a significant number of mislabeled samples, especially over the projected one billion people that will be sequenced within the next decade. Here, we first describe a method to identify a small set of Single nucleotide polymorphisms (SNPs) that can uniquely identify a personal genome, which utilizes allele frequencies of five major continental populations reported in the 1000 genomes project and the ExAC Consortium. To make this panel more informative, we added four SNPs that are commonly used to predict ABO blood type, and another two SNPs that are capable of predicting sex. We then implement a web interface (http://qrcme.tech), nicknamed QRC (for QR code based Concordance check), which is capable of extracting the relevant ID SNPs from a raw genetic data, coding its genotype as a quick response (QR) code, and comparing QR codes to report the concordance of underlying genetic datasets. The resulting 80 fingerprinting SNPs represent a significant decrease in complexity and the number of markers used for genetic data labelling and tracking. Our method and web tool is easily accessible to both researchers and the general public who consider the accuracy of complex genetic data as a prerequisite towards precision medicine.