顔の形と変動性に対するトリソミー21の影響

染色体21（Trisomy 21）の三重化は、最も一般的な生まれた人間の異数性であるダウン症候群（DS）をもたらします。DSの個人は、フォームの変更や変動の変化を含むことができるユニークな顔の外観を持っています。3Dフォトグラミック画像、20の解剖学的ランドマークの3D座標位置、およびユークリッド距離マトリックス分析方法を使用して、DSの子供（n = 55）が2つの異なる年齢患者と比較して顔の形と分散の違いを示すという仮説を定量的にテストします（4-12年）euploid個人のコントロールサンプル：DS（n = 55）を持つ個人の生物学的兄弟およびdsの兄弟のない緑色の個人（n = 55）。測定値の約36％はDSとDSシーリングサンプルの間で大きく異なりますが、46％はDSと無関係なコントロールサンプル間で有意に異なります。測定値のほぼ14％は、DSとDSの兄弟サンプルの間の分散が大きく異なりますが、測定の18％はDSと無関係な多光対照サンプル間の分散が大きく異なります。分散に有意な違いを示したこれらの測定値のうち、すべてがDS個人のサンプルで比較的増加しました。これらの結果は、DSを持つ子供の顔は、無関係のloidげた個人よりも兄弟と定量的に類似しており、一貫性のあるがわずかに増加していることを示しています。これらの観察結果は、遺伝子型フェノ型MAPの複雑さを強調しながら、Trisomy 21によって引き起こされた21によって引き起こされた遺伝的摂動に対する頭蓋顔面発達の抵抗性と、親relativeとの類似の遺伝的基盤の強さの間接的な証拠を提供します。

Triplication of chromosome 21 (trisomy 21) results in Down syndrome (DS), the most common live-born human aneuploidy. Individuals with DS have a unique facial appearance that can include form changes and altered variability. Using 3D photogrammatic images, 3D coordinate locations of 20 anatomical landmarks, and Euclidean Distance Matrix Analysis methods, we quantitatively test the hypothesis that children with DS (n = 55) exhibit facial form and variance differences relative to two different age-matched (4-12 years) control samples of euploid individuals: biological siblings of individuals with DS (n = 55) and euploid individuals without a sibling with DS (n = 55). Approximately 36% of measurements differ significantly between DS and DS-sibling samples, whereas 46% differ significantly between DS and unrelated control samples. Nearly 14% of measurements differ significantly in variance between DS and DS sibling samples, while 18% of measurements differ significantly in variance between DS and unrelated euploid control samples. Of those measures that showed a significant difference in variance, all were relatively increased in the sample of DS individuals. These results indicate that faces of children with DS are quantitatively more similar to their siblings than to unrelated euploid individuals and exhibit consistent, but slightly increased variation with most individuals falling within the range of normal variation established by euploid samples. These observations provide indirect evidence of the strength of the genetic underpinnings of the resemblance between relatives and the resistance of craniofacial development to genetic perturbations caused by trisomy 21, while underscoring the complexity of the genotype-phenotype map.