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カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ（COMT）は、クロモソーム22Q11.2にあるカテコールアミンとカテコールエストロゲンズをメチル化するカテコール化合物をメチル化する豊富なS-アデノシルメチオン酵素（SAM-）に依存するメチルトランスフェラーゼです。精神疾患とさまざまな種類の癌に関連しています。副産物としてSAMをS-アデノシルホモシステイン（SAH）に変換するため、COMTはThcyレベルに影響を与える可能性があります。本研究の目的は、ジャウンプール地区のスケジュールされたカースト（SC）集団におけるCOMT VAL158MET多型の頻度を決定することでした。現在の研究では、18〜70歳の年齢層の間に、SCに属する合計100人の健康な無関係な被験者がランダムに選択されました。各被験者から3 mLの血液サンプルを収集しました。現在の研究のための被験者の包含基準は、彼らがウッタル・プラデシュ州の居住地であり、遺伝的または代謝障害の個人/家族の歴史なしに健康であるべきであるということです。COMT VAL158MET多型分析は、PCR-RFLP法によって行われました。VAL/VAL遺伝子型は、48人の被験者で発見され、VAL/MET 40人の被験者、および12人の被験者でMet/Met遺伝子型が発見されました。VAL/VAL、VAL/METおよびMET/METの遺伝子型頻度は、それぞれ0.48、0.40、および0.12でした。VAL対立遺伝子の対立遺伝子頻度は0.68であることがわかり、MET対立遺伝子頻度は0.32でした。
カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ（COMT）は、クロモソーム22Q11.2にあるカテコールアミンとカテコールエストロゲンズをメチル化するカテコール化合物をメチル化する豊富なS-アデノシルメチオン酵素（SAM-）に依存するメチルトランスフェラーゼです。精神疾患とさまざまな種類の癌に関連しています。副産物としてSAMをS-アデノシルホモシステイン（SAH）に変換するため、COMTはThcyレベルに影響を与える可能性があります。本研究の目的は、ジャウンプール地区のスケジュールされたカースト（SC）集団におけるCOMT VAL158MET多型の頻度を決定することでした。現在の研究では、18〜70歳の年齢層の間に、SCに属する合計100人の健康な無関係な被験者がランダムに選択されました。各被験者から3 mLの血液サンプルを収集しました。現在の研究のための被験者の包含基準は、彼らがウッタル・プラデシュ州の居住地であり、遺伝的または代謝障害の個人/家族の歴史なしに健康であるべきであるということです。COMT VAL158MET多型分析は、PCR-RFLP法によって行われました。VAL/VAL遺伝子型は、48人の被験者で発見され、VAL/MET 40人の被験者、および12人の被験者でMet/Met遺伝子型が発見されました。VAL/VAL、VAL/METおよびMET/METの遺伝子型頻度は、それぞれ0.48、0.40、および0.12でした。VAL対立遺伝子の対立遺伝子頻度は0.68であることがわかり、MET対立遺伝子頻度は0.32でした。
Catechol-O-methyltransferase (COMT) is an abundant S-adenosylmethionine (SAM-)-dependent methyltransferase that methylates catechol compounds, including catecholamines and catecholestrogens.COMT gene located at chromosome 22q11.2 contains a functional polymorphism at codon 158(Val158Met), which has been related to psychiatric diseases and different types of cancer. COMT might affect tHcy levels because as a by-product it converts SAM to S-adenosylhomocysteine (SAH), which is reversibly converted to homocysteine. The aim of the present study was to determine the frequency of COMT Val158Met polymorphism in scheduled caste (SC) population of Jaunpur district. Total 100 healthy unrelated subjects belonging to SC, between the age group of 18 to70 years were randomly selected for the present study. 3 ml blood samples were collected from each subject. The inclusion criteria of subjects for present study are that they should be domicile of Uttar Pradesh, and healthy without any individual/ family history of genetic or metabolic disorders. COMT Val158Met polymorphism analysis was done by PCR-RFLP method. The Val/Val genotype was found in 48 subjects, Val/Met in 40 subjects and Met/Met genotype in 12 subjects. Genotype frequencies of Val/Val, Val/Met and Met/Met were 0.48, 0.40 and 0.12 respectively. The allele frequency of Val allele was found to be 0.68 and Met allele frequency was 0.32.
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